CLEC1A (C-type lectin domain family 1 member A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLEC1A
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.2
gene_family:
C-type lectin domain family
alias symbol:
CLEC1|CLEC-1|MGC34328
alias name:
None
entrez id:
51267
ensembl gene id:
ENSG00000150048
ucsc gene id:
uc001qxb.4
refseq accession:
NM_016511
hgnc_id:
HGNC:24355
approved reserved:
2005-02-09

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLEC1A（C-type lectin domain family 1 member A）属于C型凝集素受体家族（CLEC家族），是一类重要的模式识别受体，主要参与先天免疫应答。该基因编码的蛋白质是一种跨膜受体，含有C型凝集素样结构域（CTLD），能够识别病原体相关的糖类结构，如真菌细胞壁成分β-葡聚糖。CLEC1A主要在树突状细胞和巨噬细胞中表达，通过激活Syk激酶信号通路，促进促炎细胞因子（如TNF-α和IL-6）的释放，从而调控免疫反应。该基因的突变可能导致免疫功能异常，例如对真菌感染的易感性增加或自身免疫疾病风险上升。研究发现，CLEC1A与某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和感染性疾病（如侵袭性真菌感染）相关。当CLEC1A过表达时，可能引发过度炎症反应，导致组织损伤或自身免疫疾病；而表达降低则可能削弱机体对病原体的防御能力，增加感染风险。CLEC1A属于CLEC家族，该家族成员均含有保守的C型凝集素结构域，主要功能包括病原体识别、免疫调节和细胞间相互作用。家族成员通常通过识别糖基化模式参与免疫监视，并在炎症、感染和癌症中发挥重要作用。

This gene encodes a member of the C-type lectin/C-type lectin-like domain (CTL/CTLD) superfamily. Members of this family share a common protein fold and have diverse functions, such as cell adhesion, cell-cell signaling, glycoprotein turnover, and roles in inflammation and immune response. The encoded protein may play a role in regulating dendritic cell function. This gene is closely linked to other CTL/CTLD superfamily members on chromosome 12p13 in the natural killer gene complex region. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

该基因编码超家族的C-型凝集素/ C-型凝集素样结构域（CTL / CTLD）的成员。这家人共享一个共同的蛋白折叠，并有不同的功能，例如细胞粘附，细胞 - 细胞信号传导，糖蛋白周转和角色在炎症和免疫反应的成员。所编码的蛋白质可在调节树突细胞功能的作用。该基因在天然杀伤基因复杂区域紧扣其他的CTL / CTLD超家族成员12p13染色体。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年7月提供]

OMIM数据库中对CLEC1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLEC1A基因的介绍

基因序列

基因序列

CLEC1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLEC1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs725079       rs952545       rs952546       rs1352477       rs1387140       rs1948184       rs1948185       rs2200743       rs2220436       rs2277416       rs2291158       rs2306891       rs2306892       rs2306893       rs2306894       rs2401614       rs2401615      

基因表达

基因表达

CLEC1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TATAACAAAGCTGGAGCACAC
59
GCTGTCTTTATAGAACTGGTAGC
59
CTTTCACTTCTGAACTGTTCCA
59
ATCCCATTAAGGATGGCCA
59
GATTACAGGAATCCAGATGCA
58
CAGAGCCTTGAGAATGCAG
59
AGATGCAGGCCAAGTACAG
60
CACTCTACTCCAGCCTGTG
60
TATAACAAAGCTGGAGCACAC
59
GCTGTCTTTATAGAACTGGTAGC
59
CTTTCACTTCTGAACTGTTCCA
58
ATCCCATTAAGGATGGCCA
58
CCTTTCACTTCTGAACTGTTCC
60
TCCCATTAAGGATGGCCAC
60
CTGCATTCTCAAGGCTCTG
59
CACTCTACTCCAGCCTGTG
60
GATTACAGGAATCCAGATGCAG
59
CAGAGCCTTGAGAATGCAG
59
CCTTTCACTTCTGAACTGTTCC
59
TCCCATTAAGGATGGCCAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLEC1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLEC1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F8WCT4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004888
Q8NC01 (UniProtKB)
TAS
GO:0005622
Q8NC01 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q8NC01 (UniProtKB)
TAS
GO:0006952
Q8NC01 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
Q8NC01 (UniProtKB)
TAS
GO:0030246
Q8NC01 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLEC1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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