CLEC11A(C型凝集素结构域家族11成员A,原英文C-type lectin domain family 11 member A)是一种编码C型凝集素(一种能结合糖类分子的蛋白质)的基因,属于C型凝集素基因家族。该家族的特点是成员均含有保守的C型凝集素结构域(CTLD),能够识别并结合特定的糖类结构,参与免疫调节、细胞间通讯和病原体防御等过程。CLEC11A主要在骨髓、肝脏和胎盘中表达,其编码的蛋白质是一种分泌型糖蛋白,具有促进造血干细胞增殖和分化的功能,尤其在骨髓造血微环境中起关键作用。该基因的突变可能导致造血功能障碍,例如骨髓衰竭或贫血,并与某些血液系统疾病如骨髓增生异常综合征(MDS)相关。CLEC11A的过表达可能促进造血干细胞的过度增殖,增加白血病等血液肿瘤的风险;而表达降低则可能导致造血功能不足,引发血细胞减少症。此外,CLEC11A还参与骨代谢调控,其异常表达可能与骨质疏松等骨骼疾病有关。C型凝集素基因家族的共性包括通过识别糖链参与免疫应答、炎症反应和细胞黏附等生物学过程。CLEC11A作为该家族成员,其功能与其他C型凝集素类似,但具有更特异的造血调控作用。研究还发现CLEC11A在肿瘤微环境中可能通过调节免疫细胞功能影响肿瘤进展,但其具体机制仍需进一步探索。
This gene encodes a member of the C-type lectin superfamily. The encoded protein is a secreted sulfated glycoprotein and functions as a growth factor for primitive hematopoietic progenitor cells. An alternative splice variant has been described but its biological nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码C-型凝集素超家族的成员。所编码的蛋白质是一种分泌硫酸化糖蛋白,作为用于原始造血祖细胞的生长因子。备选剪接变体已被描述,但其生物性质尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
CLEC11A基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CLEC11A基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Vitiligo | 0.005005506 | 2 | 2 | BeFree_GAD |
Piebaldism | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Anemia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Seminoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
VITILIGO-ASSOCIATED MULTIPLE AUTOIMMUNE DISEASE SUSCEPTIBILITY 1 (finding) | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
Gastrointestinal Stromal Tumors | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Menstrual spotting | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Asthma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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