CLDN8 (claudin 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN8
locus group:
protein-coding gene
location:
21q22.11
gene_family:
Claudins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
9073
ensembl gene id:
ENSG00000156284
ucsc gene id:
uc002ynu.3
refseq accession:
NM_199328
hgnc_id:
HGNC:2050
approved reserved:
1998-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

21q22.11
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN8（Claudin-8）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持上皮和内皮细胞的屏障功能，调控细胞旁通透性和离子选择性。CLDN8主要在肾脏、结肠和睾丸等组织中表达，其核心功能是参与细胞间紧密连接的组装，尤其对肾小管和肠上皮的离子选择性屏障至关重要。CLDN8通过与其他Claudin蛋白（如CLDN3、CLDN4）相互作用形成链状结构，选择性调控阴离子（如氯离子）的跨细胞旁途径运输，同时限制水分和溶质的被动扩散。CLDN8基因突变可能导致紧密连接功能异常，与多种疾病相关，例如家族性低镁血症伴高钙尿症和肾结石（由于肾脏镁离子重吸收障碍）、炎症性肠病（肠道屏障破坏）以及某些类型的癌症（如结肠癌中CLDN8表达下调与肿瘤转移相关）。若CLDN8过表达，可能增强上皮屏障的紧密性，减少离子泄漏，但过度抑制旁细胞运输可能影响电解质平衡；而表达降低则会导致屏障功能受损，增加肠道或肾脏的渗透性，引发慢性炎症或电解质紊乱。Claudin家族的共性包括：均具有4个跨膜结构域、两个胞外环（其中第一个环决定离子选择性）以及C端PDZ结合域（用于锚定细胞骨架）。CLDN8的第二个胞外环带有负电荷，是其阴离子选择性的关键。研究还发现，CLDN8在肿瘤中可能发挥双重作用，在某些情况下作为抑癌基因（如抑制结肠癌细胞迁移），而在前列腺癌中过表达却可能促进转移，这种组织特异性差异可能与微环境信号通路交互有关。

This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. This protein plays important roles in the paracellular cation barrier of the distal renal tubule, and in the paracellular barrier to prevent sodium back-leakage in distal colon. Differential expression of this gene has been observed in colorectal carcinoma and renal cell tumors, and along with claudin-7, is an immunohistochemical marker for the differential diagnosis of chromophobe renal cell carcinoma and renal oncocytoma.[provided by RefSeq, May 2010]

None

OMIM数据库中对CLDN8基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN8基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs685967       rs686364       rs1557294       rs1557295       rs1557296       rs1557297       rs2832657       rs2832658       rs2832659       rs9647055       rs11910199       rs13048274       rs13433507       rs16986243       rs28364717       rs28364718       rs55884670      

基因表达

基因表达

CLDN8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTTCTCCGGACCTACAGG
59
AGAAGGACATCACGGAAGC
59
GCTAACATCAGGATGCAGTG
59
GTAGGTCCGGAGAAAGAGC
59
TCCTTGGCATGAAATGCAC
59
AGAATGTGAGCCTTCACCT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
P56748 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P56748 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P56748 (UniProtKB)
IPI
GO:0005783
P56748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P56748 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
P56748 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
P56748 (UniProtKB)
IEA
GO:0016323
P56748 (UniProtKB)
IEA
GO:0016327
P56748 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
P56748 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
P56748 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human
Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Oxyphilic Adenoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Hurthle Cell Tumor 0.000542884 2 0 BeFree
Oncocytic Neoplasm 0.000542884 2 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Dermatitis, Atopic 0.000271442 1 0 BeFree
Pseudohypoaldosteronism, Type I 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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