CLDN3 (claudin 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN3
locus group:
protein-coding gene
location:
7q11.23
gene_family:
Claudins
alias symbol:
RVP1|CPE-R2|HRVP1
alias name:
Clostridium perfringens enterotoxi…
entrez id:
1365
ensembl gene id:
ENSG00000165215
ucsc gene id:
uc003tzg.4
refseq accession:
NM_001306
hgnc_id:
HGNC:2045
approved reserved:
1998-07-23

基因染色体位置

基因染色体位置

7q11.23
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN3（Claudin-3）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的重要成员，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持上皮和内皮细胞的屏障功能并调控细胞旁通透性。CLDN3与其他Claudin蛋白（如CLDN1、CLDN4）共同构成细胞间的“分子栅栏”，选择性控制离子和小分子的跨细胞旁路运输，其典型结构包含4个跨膜结构域和两个胞外环。CLDN3在多种上皮组织中高表达，尤其在肺、乳腺、前列腺、卵巢和消化系统中发挥关键作用。其表达产物通过调控细胞间黏附参与组织屏障的完整性，并影响细胞极性建立。CLDN3的功能异常与多种疾病密切相关：在卵巢癌、乳腺癌等恶性肿瘤中常出现过表达，促进肿瘤转移和侵袭，可能与破坏细胞间连接、激活EMT（上皮-间质转化）过程有关；而在炎症性肠病等屏障功能障碍疾病中可能出现表达下降。突变研究显示，CLDN3的错义突变可能导致紧密连接结构缺陷，引发新生儿罕见病（如皮肤屏障异常），而某些变异与慢性肾病风险相关。该基因的表达受DNA甲基化、miRNA（如miR-155）及转录因子（如Snail）调控。过表达CLDN3会增强细胞间黏附但可能促进肿瘤恶性转化，而敲低表达会导致屏障功能破坏、离子选择性通透异常，影响其他Claudin蛋白（如CLDN4）的稳定性。Claudin家族共性包括：均含PDZ结合域可锚定ZO蛋白，依赖钙离子形成链锁结构，多数成员具有组织特异性表达模式。CLDN3与CLDN4功能高度协同，常在肿瘤中共表达，成为治疗靶点（如针对CLDN3/4的抗体药物）。研究还发现CLDN3可能参与病毒入侵（如HCV）的调控，其表达水平可作为某些癌症的预后标志物。

Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this intronless gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. It is also a low-affinity receptor for Clostridium perfringens enterotoxin, and shares aa sequence similarity with a putative apoptosis-related protein found in rat. [provided by RefSeq, Jul 2008]

紧密连接表示在上皮或内皮细胞片的细胞 - 细胞粘附的一种模式中，周围形成细胞连续密封件和用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过细胞旁空间。这些结被在朝外细胞质小叶由集连续联网股，并在面向内的细胞质外小叶互补凹槽。由该无内含子基因编码的蛋白质中，紧密连接蛋白家族的一个成员，是一种完整的膜蛋白和紧密连接链的一个组成部分。它也是对产气荚膜梭菌肠毒素的低亲和力受体，并与在大鼠中发现的推定凋亡相关蛋白股氨基酸序列相似性。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CLDN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN3基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7084       rs9133       rs1129965       rs6460054       rs7798722       rs10709722       rs11549497       rs11549498       rs11979807       rs28384435       rs28408072       rs33997527       rs62637706       rs77212957       rs80267179       rs111495077       rs111698034      

基因表达

基因表达

CLDN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACCAAGGTCGTCTACTCC
60
CTTAGACGTAGTCCTTGCG
58
CCACCAAGGTCGTCTACTC
60
TTAGACGTAGTCCTTGCGG
59
CACCAAGGTCGTCTACTCC
60
TTAGACGTAGTCCTTGCGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SNAI1
CLDN3
Repression
19874710
SP1
CLDN3
Activation
17986852

基因本体信息

CLDN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001666
O15551 (UniProtKB)
IEP
GO:0003382
O15551 (UniProtKB)
ISS
GO:0004888
O15551 (UniProtKB)
TAS
GO:0005198
O15551 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
O15551 (UniProtKB)
TAS
GO:0005923
O15551 (UniProtKB)
ISS
GO:0005923
O15551 (UniProtKB)
IDA
GO:0007165
O15551 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
O15551 (UniProtKB)
TAS
GO:0016327
O15551 (UniProtKB)
IEA
GO:0016328
O15551 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
O15551 (UniProtKB)
IEA
GO:0042802
O15551 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
O15551 (UniProtKB)
IMP
GO:0051291
O15551 (UniProtKB)
IGI
GO:0070062
O15551 (UniProtKB)
IDA
GO:0070830
O15551 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Stomach Neoplasms 0.12272435 2 0 CTD_human_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
ovarian neoplasm 0.00953026 8 0 BeFree_LHGDN
Metaplasia 0.0054487 2 0 LHGDN
Ovarian Carcinoma 0.004071628 15 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.003800186 14 0 BeFree
Adenocarcinoma 0.003538676 4 0 BeFree_LHGDN
Carcinoma, Papillary 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinosarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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