CLDN23 (claudin 23)
- symbol:
- CLDN23
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p23.1
- gene_family:
- Claudins
- alias symbol:
- CLDNL
- alias name:
- None
- entrez id:
- 137075
- ensembl gene id:
- ENSG00000253958
- ucsc gene id:
- uc003wsi.4
- refseq accession:
- NM_194284
- hgnc_id:
- HGNC:17591
- approved reserved:
- 2004-06-14
CLDN23（Claudin-23）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由27个已知成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，调控细胞旁通透性和维持细胞极性。Claudin家族蛋白的共同特点是具有四个跨膜结构域、两个胞外环和一个胞内环，其中第一个胞外环对细胞间选择性屏障的形成至关重要。CLDN23在多种组织中表达，但研究相对较少，已知它在肠道、肾脏和睾丸等上皮组织中发挥作用，参与离子和溶质的选择性运输。CLDN23的突变或表达异常可能与某些疾病相关，例如肠道屏障功能受损可能导致炎症性肠病（IBD）或肠道感染易感性增加。过表达CLDN23可能增强上皮屏障功能，减少有害物质渗透，但若过度表达可能导致离子运输失衡；而降低表达则可能破坏紧密连接完整性，增加通透性，引发炎症或肿瘤转移风险。CLDN23与其他Claudin成员（如CLDN1、CLDN4）可能存在功能冗余或协同作用，但具体机制仍需进一步研究。目前关于CLDN23的直接疾病关联证据有限，但因其家族成员在癌症和屏障功能障碍中的重要作用，CLDN23可能成为潜在研究靶点。
This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. This gene is expressed in germinal center B-cells, placenta and stomach as well as in colon tumor. This gene is down-regulated in intestinal type gastric cancer. [provided by RefSeq, Aug 2010]
该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。该基因在生发中心B细胞，胎盘和胃以及在结肠肿瘤中表达。在肠型胃癌该基因下调。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
CLDN23基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLDN23基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
| 名称 |
|---|
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| Tight junction interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Sensorineural Hearing Loss (disorder) | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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