CLDN18 (claudin 18)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN18
locus group:
protein-coding gene
location:
3q22.3
gene_family:
Claudins
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
51208
ensembl gene id:
ENSG00000066405
ucsc gene id:
uc003erp.2
refseq accession:
NM_001002026
hgnc_id:
HGNC:2039
approved reserved:
2000-01-31

基因染色体位置

基因染色体位置

3q22.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN18（Claudin-18）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的重要成员，主要参与细胞间紧密连接的形成，维持上皮和内皮细胞的屏障功能。该基因编码的Claudin-18蛋白在胃黏膜和肺组织中高度表达，通过调控细胞旁通透性，选择性控制离子和小分子的跨细胞运输。Claudin家族共有27个成员，其共性是通过四跨膜结构域形成紧密连接链，维持组织屏障的完整性和极性。CLDN18存在两种剪接变体：CLDN18.1（主要在胃中表达）和CLDN18.2（在胃和肺中均有表达）。CLDN18.2因其在胃癌中的特异性表达成为肿瘤治疗的靶点。CLDN18突变可能导致紧密连接功能受损，与多种疾病相关，如CLDN18.1突变与先天性胃黏膜萎缩相关，而CLDN18.2异常表达与胃癌、食管腺癌等恶性肿瘤的发生发展密切相关。CLDN18过表达可能增强上皮屏障功能，但某些癌症中CLDN18.2的异常高表达反而促进肿瘤侵袭和转移。降低CLDN18表达会破坏上皮屏障完整性，增加胃酸反流风险，导致慢性胃炎或巴雷特食管。针对CLDN18.2的靶向药物（如单抗Zolbetuximab）已进入临床试验阶段，用于治疗CLDN18.2阳性胃癌。该基因的调控异常还与慢性阻塞性肺病（COPD）和哮喘等呼吸系统疾病相关。

This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. This gene is upregulated in patients with ulcerative colitis and highly overexpressed in infiltrating ductal adenocarcinomas. PKC/MAPK/AP-1 (protein kinase C/mitogen-activated protein kinase/activator protein-1) dependent pathway regulates the expression of this gene in gastric cells. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。该基因在溃疡性结肠炎患者中上调并且在浸润性导管腺癌高度过表达。 PKC / MAPK / AP-1（蛋白激酶C /丝裂原活化蛋白激酶/激活蛋白-1）依赖途径调节该基因在胃癌细胞中的表达。编码不同同种型的可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对CLDN18基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN18基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN18基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN18基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs329136       rs891349       rs1141890       rs2289767       rs2589258       rs3755752       rs3755753       rs3773768       rs3773769       rs3773770       rs3773771       rs3773772       rs3821697       rs4678398       rs4678399       rs5852901       rs6764000      

基因表达

基因表达

CLDN18基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTTCTGGATGTCCACAGCT
59
GCACCAAATGTGTACCTGG
59
CTTCTGGATGTCCACAGCT
59
GCACCAAATGTGTACCTGG
59
TGAAATGCATCCGCATTGG
60
CGCACCAAATGTGTACCTG
60
GAGGCCTCACACTAATTGG
57
GAAACGGCTTTGTAGTTGG
57
TGAAATGCATCCGCATTGG
60
GCACCAAATGTGTACCTGAG
59
TTCATTGTCTCAGGTCTTTGTG
59
TGTGGACATCCAGAAGTTAGTC
60
TTCATTGTCTCAGGTCTTTGTG
59
TGTGGACATCCAGAAGTTAGTC
60
AGGCCTCACACTAATTGGG
59
GAAACGGCTTTGTAGTTGGT
59
TGAAATGCATCCGCATTGG
60
CACCAAATGTGTACCTGAGAC
59
ACTTCTGGATGTCCACAGC
60
CACCAAATGTGTACCTGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN18基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN18基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
F8WEY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
F8WEY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
F8WEY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F8WEY4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:0005923
P56856 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
P56856 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
P56856 (UniProtKB)
ISS
GO:0045779
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:0048565
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:0071847
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:1900181
P56856 (UniProtKB)
IEA
GO:2001205
P56856 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN18基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Adenocarcinoma 0.003267234 2 0 BeFree_LHGDN
Colitis 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Carcinoma, Signet Ring Cell 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.002171535 8 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.000814326 3 0 BeFree
Epithelioma 0.000271442 1 0 BeFree
Ulcerative Colitis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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