CLDN17 (claudin 17)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN17
locus group:
protein-coding gene
location:
21q21.3
gene_family:
Claudins
alias symbol:
MGC126552|MGC126554
alias name:
None
entrez id:
26285
ensembl gene id:
ENSG00000156282
ucsc gene id:
uc011acv.3
refseq accession:
NM_012131
hgnc_id:
HGNC:2038
approved reserved:
1999-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

21q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN17（Claudin-17）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持上皮和内皮细胞的屏障功能，调控离子和溶质的选择性通透性。CLDN17在肾脏、胃、肠道等组织中表达较高，尤其在肾小管上皮细胞中发挥重要作用。它的主要特点是具有高度选择性通透性，特别是对钠离子（Na+）的转运有显著影响。CLDN17与其他Claudin蛋白（如CLDN10、CLDN16）共同参与形成紧密连接链，调节细胞旁路的离子转运。Claudin家族的共性包括含有四个跨膜结构域、两个细胞外环和一个细胞内环，其中第一个细胞外环决定其选择性通透特性。CLDN17的功能异常或突变可能导致肾脏电解质平衡紊乱，例如低镁血症或低钙血症，因为它在肾小管中对钠和氯离子的重吸收起关键作用。研究表明，CLDN17的过表达可能增加细胞旁路的钠离子通透性，导致电解质失衡，而降低表达则可能减少钠离子的重吸收，影响体液和电解质稳态。此外，CLDN17的表达异常还与某些胃肠道疾病（如炎症性肠病）和肾脏疾病（如慢性肾病）相关。在癌症中，CLDN17的表达变化可能影响肿瘤细胞的侵袭和转移能力，因为紧密连接蛋白的破坏会促进肿瘤细胞的扩散。CLDN17的功能研究仍在深入，未来可能为相关疾病的治疗提供新的靶点。

This gene encodes a member of the claudin family. Claudins are integral membrane proteins and components of tight junction strands. Tight junction strands serve as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space between epithelial or endothelial cell sheets, and also play critical roles in maintaining cell polarity and signal transductions. This gene is intronless and is clustered with CLDN8 on chromosome 21q22.11. [provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码的紧密连接蛋白家族的一个成员。 Claudins是整合膜蛋白和紧密连接链的组分。紧密连接绳股用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过上皮或内皮细胞片之间的细胞旁空间，并且还维持细胞极性和信号转导中发挥关键作用。该基因内含子是并与聚集在CLDN8染色体21q22.11。 [由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对CLDN17基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN17基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN17基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN17基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs681137       rs982735       rs2832644       rs2832645       rs8129029       rs11910029       rs11910218       rs35531957       rs35890247       rs57014707       rs74382878       rs77367076       rs112285554       rs112721469       rs112769918       rs113186888       rs113518319      

基因表达

基因表达

CLDN17基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCGTTCTGATTCCGGTGAG
60
GCTGGGTTGTAGAAATCTCTG
59
GGTACAGATATCCAGTGCCT
59
GTCGTATTTCTTCGCTTATCTG
58
GGTACAGATATCCAGTGCC
57
GTCGTATTTCTTCGCTTATCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN17基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
P56750 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
P56750 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
P56750 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
P56750 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
P56750 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
P56750 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN17基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Down Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Muscle Weakness 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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