CLDN16 (claudin 16)
- symbol:
- CLDN16
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q28
- gene_family:
- Claudins
- alias symbol:
- PCLN1|HOMG3
- alias name:
- paracellin-1|hypomagnesemia 3, wit…
- entrez id:
- 10686
- ensembl gene id:
- ENSG00000113946
- ucsc gene id:
- uc003fsi.3
- refseq accession:
- NM_006580
- hgnc_id:
- HGNC:2037
- approved reserved:
- 2000-01-07
CLDN16（Claudin-16）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的重要成员，主要参与细胞间紧密连接的形成和功能调控。该基因编码的Claudin-16蛋白是一种跨膜蛋白，在肾脏的亨利氏袢升支粗段（TAL）上皮细胞中高度表达，负责调控镁离子和钙离子的重吸收。Claudin-16通过形成选择性离子通道，促进二价阳离子的旁细胞转运，对维持体内电解质平衡至关重要。若CLDN16发生功能丧失突变，会导致家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症（FHHNC），表现为严重的低镁血症、高钙尿症和进行性肾功能衰竭。CLDN16的突变通常影响其蛋白的稳定性或定位，导致紧密连接功能受损，离子转运异常。Claudin家族由27个成员组成，其共性是形成紧密连接的主要结构成分，调控细胞旁通透性和维持组织屏障功能。若CLDN16过表达，可能增强肾脏对镁离子的重吸收，但具体生理影响尚不明确；而降低表达或功能缺失则直接导致镁离子流失和电解质紊乱。此外，CLDN16的表达异常还可能影响其他紧密连接蛋白（如CLDN19）的功能，进一步加剧离子转运障碍。研究还发现CLDN16与某些肾结石和慢性肾病相关，提示其在肾脏疾病中的潜在作用。该基因的深入研究有助于开发针对电解质紊乱和肾小管疾病的治疗策略。
Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. It is found primarily in the kidneys, specifically in the thick ascending limb of Henle, where it acts as either an intercellular pore or ion concentration sensor to regulate the paracellular resorption of magnesium ions. Defects in this gene are a cause of primary hypomagnesemia, which is characterized by massive renal magnesium wasting with hypomagnesemia and hypercalciuria, resulting in nephrocalcinosis and renal failure. This gene and the CLDN1 gene are clustered on chromosome 3q28. [provided by RefSeq, Jun 2010]
紧密连接表示在上皮或内皮细胞片的细胞 - 细胞粘附的一种模式中，周围形成细胞连续密封件和用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过细胞旁空间。这些结被在朝外细胞质小叶由集连续联网股，并在面向内的细胞质外小叶互补凹槽。由该基因编码的蛋白质中，紧密连接蛋白家族的一个成员，是一种完整的膜蛋白和紧密连接链的一个组成部分。它主要在肾脏中发现，特别是在亨勒，在那里它充当任一细胞间的孔或离子浓度传感器以调节镁离子的细胞旁吸收的厚上边缘。在这个基因的缺陷是伯镁血症，其特征是大量的肾镁消耗与低镁血症和高钙尿症，导致肾钙质沉着和肾功能衰竭的一个原因。这种基因和基因CLDN1聚集在3q28染色体。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
CLDN16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLDN16基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
| 名称 |
|---|
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| Tight junction interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Primary hypomagnesemia (disorder) | 0.56 | 3 | 15 | CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| HYPERCALCIURIA, CHILDHOOD, SELF-LIMITING | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Renal Tubular Transport, Inborn Errors | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypertensive disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hypercalciuria | 0.007338862 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Nephrocalcinosis | 0.007338862 | 18 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Renal Insufficiency | 0.003267234 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Kidney Failure | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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