CLDN14 (claudin 14)
- symbol:
- CLDN14
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 21q22.13
- gene_family:
- Claudins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23562
- ensembl gene id:
- ENSG00000159261
- ucsc gene id:
- uc002yvo.2
- refseq accession:
- NM_144492
- hgnc_id:
- HGNC:2035
- approved reserved:
- 1999-11-26
CLDN14（Claudin-14）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的成员之一，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，调控上皮和内皮细胞的屏障功能及离子选择性通透性。CLDN14在维持内耳毛细胞和肾脏组织的离子平衡中起关键作用，特别是在耳蜗中，它通过限制钾离子在 Corti 淋巴液和内淋巴液之间的流动来保护听觉毛细胞免受高钾环境的损害。在肾脏中，CLDN14参与调节钙离子的重吸收，其表达异常可能导致高钙尿症或肾结石。CLDN14基因突变与常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB29）密切相关，突变会导致紧密连接功能受损，破坏内耳离子稳态，最终引起听力丧失。此外，某些突变还可能影响肾脏功能，增加结石风险。CLDN14过表达可能加剧细胞旁离子通道的异常关闭，导致内耳电解质紊乱或肾脏钙代谢失调；而表达降低则可能削弱屏障功能，引发类似突变的效果。Claudin家族的共性包括：均含有四个跨膜结构域，N端和C端位于胞内，依赖保守的氨基酸序列（如GLWxxC基序）参与细胞间黏附，并通过与ZO蛋白等支架分子相互作用维持紧密连接的稳定性。不同Claudin成员具有组织特异性分布，通过调控特定离子（如Na+、Cl-、Ca2+）的渗透性来适应不同生理需求。研究CLDN14有助于理解听力障碍和肾结石的分子机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. The encoded protein also binds specifically to the WW domain of Yes-associated protein. Defects in this gene are the cause of an autosomal recessive form of nonsyndromic sensorineural deafness. It is also reported that four synonymous variants in this gene are associated with kidney stones and reduced bone mineral density. Several transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]
紧密连接表示在上皮或内皮细胞片的细胞 - 细胞粘附的一种模式中，周围形成细胞连续密封件和用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过细胞旁空间。这些结被在朝外细胞质小叶由集连续联网股，并在面向内的细胞质外小叶互补凹槽。由该基因编码的蛋白质中，紧密连接蛋白家族的一个成员，是一种完整的膜蛋白和紧密连接链的一个组成部分。所编码的蛋白质也特异性结合是相关蛋白的WW结构域。这种基因缺陷非综合征型耳聋的常染色体隐性遗传形式的原因。另据报道，在该基因4同义变体与肾结石相关联，并降低骨矿物质密度。已发现了该基因编码相同的蛋白质几个抄本变形。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
CLDN14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CLDN14基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4530 Tight junction [PATH:hsa04530] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
| 名称 |
|---|
| Cell junction organization |
| Cell-Cell communication |
| Cell-cell junction organization |
| Tight junction interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 29 | 0.32 | 2 | 6 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Kidney Calculi | 0.243181358 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Deafness | 0.122367032 | 2 | 0 | CTD_human_GAD |
| Muscle Weakness | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Down Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Acidosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| hearing impairment | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss, Partial | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hearing Loss | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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