CLDN1 (claudin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLDN1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q28
gene_family:
Claudins
alias symbol:
SEMP1|ILVASC
alias name:
senescence-associated epithelial m…
entrez id:
9076
ensembl gene id:
ENSG00000163347
ucsc gene id:
uc003fsh.4
refseq accession:
NM_021101
hgnc_id:
HGNC:2032
approved reserved:
1998-11-19

基因染色体位置

基因染色体位置

3q28
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLDN1（Claudin-1）是紧密连接蛋白家族（Claudin家族）的重要成员，该家族由至少27个成员组成，主要功能是形成细胞间的紧密连接结构，维持上皮和内皮细胞的屏障功能。Claudin家族的共性在于它们都是四跨膜蛋白，具有两个细胞外环和一个细胞内环，通过调控细胞旁通透性和选择性来控制离子和小分子的跨细胞运输。CLDN1在多种组织中表达，尤其在皮肤、肝脏、肾脏和肠道上皮细胞中高度表达，对维持组织屏障完整性至关重要。CLDN1的主要生物学功能是参与细胞间紧密连接的组装，调节上皮细胞的渗透性，防止病原体和有害物质侵入。它还在细胞极性维持和信号传导中发挥作用。CLDN1的表达异常与多种疾病相关，例如其表达降低会导致皮肤屏障功能受损，与特应性皮炎和鱼鳞病等皮肤病相关；而在某些癌症如肝癌和结肠癌中，CLDN1的过表达可能促进肿瘤侵袭和转移。CLDN1突变可能破坏紧密连接结构，导致遗传性皮肤疾病或增加感染风险，例如某些CLDN1突变会引起新生儿鱼鳞病和硬化性胆管炎样综合征。在病毒感染方面，CLDN1是丙型肝炎病毒（HCV）进入肝细胞的重要辅助受体。当CLDN1过表达时，可能增强上皮细胞的屏障功能，但也可能促进某些肿瘤的恶性进展；而CLDN1表达降低则会导致屏障功能破坏，增加组织渗透性和炎症风险。CLDN1与其他Claudin家族成员如CLDN3、CLDN4等可以形成异聚体，共同调节紧密连接的特性和功能。在药物开发中，CLDN1被视为潜在靶点，特别是针对HCV感染和某些上皮屏障相关疾病的治疗。

Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. These junctions are comprised of sets of continuous networking strands in the outwardly facing cytoplasmic leaflet, with complementary grooves in the inwardly facing extracytoplasmic leaflet. The protein encoded by this gene, a member of the claudin family, is an integral membrane protein and a component of tight junction strands. Loss of function mutations result in neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

紧密连接表示在上皮或内皮细胞片的细胞 - 细胞粘附的一种模式中，周围形成细胞连续密封件和用作物理屏障，以防止溶质和水自由通过细胞旁空间。这些结被在朝外细胞质小叶由集连续联网股，并在面向内的细胞质外小叶互补凹槽。由该基因编码的蛋白质中，紧密连接蛋白家族的一个成员，是一种完整的膜蛋白和紧密连接链的一个组成部分。功能丧失突变导致新生儿鱼鳞-硬化性胆管炎综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CLDN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLDN1基因的介绍

基因序列

基因序列

CLDN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLDN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8298       rs8798       rs746286       rs893051       rs893052       rs1043747       rs1054416       rs1060679       rs1060680       rs1155884       rs1364722       rs1403604       rs1895708       rs2162041       rs2204226       rs3172403       rs3172404      

基因表达

基因表达

CLDN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CGATATTTCTTCTTGCAGGTCTG
60
CATAGGGTCATAGAATTCTTGAACG
60
TTTAGTTGCCACAGCATGG
59
ACCAAATTCGTACCTGGCA
60
CGATATTTCTTCTTGCAGGTCTG
59
CATAGGGTCATAGAATTCTTGAACG
59
GATATTTCTTCTTGCAGGTCTGG
60
CATAGGGTCATAGAATTCTTGAACG
60
GATATTTCTTCTTGCAGGTCTGG
59
CATAGGGTCATAGAATTCTTGAACG
59
TTTAGTTGCCACAGCATGG
59
AAATTCGTACCTGGCATTGAC
59
TTTAGTTGCCACAGCATGG
59
AATTCGTACCTGGCATTGAC
59
ATATTTCTTCTTGCAGGTCTGG
58
AGGGTCATAGAATTCTTGAACG
58
ATATTTCTTCTTGCAGGTCTGG
59
AGGGTCATAGAATTCTTGAACG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLDN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLDN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001618
O95832 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
O95832 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
O95832 (UniProtKB)
IPI
GO:0005887
O95832 (UniProtKB)
IMP
GO:0005923
O95832 (UniProtKB)
ISS
GO:0005923
O95832 (UniProtKB)
IDA
GO:0005923
O95832 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O95832 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
O95832 (UniProtKB)
IEA
GO:0016328
O95832 (UniProtKB)
IEA
GO:0016328
O95832 (UniProtKB)
IEA
GO:0016338
O95832 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
O95832 (UniProtKB)
ISS
GO:0045216
O95832 (UniProtKB)
IMP
GO:0046718
O95832 (UniProtKB)
IEA
GO:0051260
O95832 (UniProtKB)
IMP
GO:0051291
O95832 (UniProtKB)
IGI
GO:0061436
O95832 (UniProtKB)
IMP
GO:0070830
O95832 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLDN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ICHTHYOSIS, LEUKOCYTE VACUOLES, ALOPECIA, AND SCLEROSING CHOLANGITIS 0.361085767 4 0 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Mammary Neoplasms 0.129258818 8 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Contact Dermatitis 0.120271442 1 3 BeFree_CTD_human
Endometriosis 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Hepatitis C 0.010887469 13 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.008173051 3 0 LHGDN
Squamous cell carcinoma 0.00680591 6 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.006263026 4 0 BeFree_LHGDN
Pancreatic Neoplasm 0.0054487 2 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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