CLCN3 (chloride voltage-gated channel 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CLCN3
locus group:
protein-coding gene
location:
4q33
gene_family:
Chloride channels, voltage-sensitive
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CLC3|ClC-3
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None
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1182
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NM_001243372
hgnc_id:
HGNC:2021
approved reserved:
1994-01-28

基因染色体位置

基因染色体位置

4q33
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CLCN3基因编码氯离子通道蛋白3（CLC-3），属于电压门控氯离子通道（CLC）基因家族。该家族共有9个成员（CLC-1至CLC-7、CLC-Ka和CLC-Kb），主要功能是调控细胞膜或细胞器膜上的氯离子转运，参与维持细胞电中性、调节细胞体积和细胞内pH值等生理过程。CLC-3主要分布在细胞内细胞器如内体、溶酶体和突触小泡的膜上，在神经递质释放、突触可塑性和细胞凋亡等过程中发挥重要作用。该蛋白具有独特的双孔结构，每个亚基可独立形成两个氯离子传导孔道。CLCN3基因突变可能导致通道功能异常，与神经系统疾病如癫痫、精神分裂症和阿尔茨海默病有关，也可能影响心脏功能导致心律失常。过表达CLCN3会增强氯离子电流，可能引起神经元过度兴奋或细胞凋亡异常；而表达降低则可能损害突触小泡的酸化过程，影响神经递质释放。研究表明CLCN3在多种肿瘤中异常表达，可能通过调节细胞凋亡和自噬参与肿瘤发生发展。该基因还与视网膜变性和听力损失等感觉系统疾病相关。CLC基因家族的共同特点是形成同源或异源二聚体，具有电压依赖性，部分成员还具有氯离子/质子反向转运活性。

This gene encodes a member of the voltage-gated chloride channel (ClC) family. The encoded protein is present in all cell types and localized in plasma membranes and in intracellular vesicles. It is a multi-pass membrane protein which contains a ClC domain and two additional C-terminal CBS (cystathionine beta-synthase) domains. The ClC domain catalyzes the selective flow of Cl- ions across cell membranes, and the CBS domain may have a regulatory function. This protein plays a role in both acidification and transmitter loading of GABAergic synaptic vesicles, and in smooth muscle cell activation and neointima formation. This protein is required for lysophosphatidic acid (LPA)-activated Cl- current activity and fibroblast-to-myofibroblast differentiation. The protein activity is regulated by Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII) in glioma cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]

该基因编码电压 - 门控氯离子通道（CLC）家族的一个成员。所编码的蛋白质存在于所有类型的细胞，并在质膜本地化和在细胞内囊泡。它是包含的ClC域和两个额外的C末端CBS（胱硫醚β-内合酶）结构域的多遍膜蛋白。所述的ClC域催化氯离子的离子穿过细胞膜的选择性流动，并且在CBS域可具有调节功能。这种蛋白在两个酸化和GABA能突触小泡的发射机负载的作用，而且在平滑肌细胞的活化和新内膜形成。为溶血磷脂酸（LPA）活化氯离子的当前活动和成纤维细胞对成肌纤维细胞分化这种蛋白质是必需的。蛋白质活性通过的Ca（2 +）/钙调蛋白依赖性蛋白激酶II（CaMKII的）在神经胶质瘤细胞调节。编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体已经确定。 [由RefSeq的，2011年8月提供]

OMIM数据库中对CLCN3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CLCN3基因的介绍

基因序列

基因序列

CLCN3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CLCN3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7438       rs9602       rs13550       rs1010713       rs1014368       rs1014369       rs1058868       rs1058871       rs1392801       rs1466879       rs1566522       rs1966021       rs2013478       rs2047652       rs2062609       rs2062610       rs2062611      

基因表达

基因表达

CLCN3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGAGCAGGTGTTATTATGGA
59
TAATGAGTTCCAACTGCAGTG
59
GTGACACTGCAGTTGAGAC
59
CTTACGCCTGTAGTCCCAG
60
TGGAGCAGGTGTTATTATGGA
59
TAATGAGTTCCAACTGCAGTG
59
TACAGTGACAGACCACACC
59
CCCAAGACAATCCCATTGTG
59
AAAGGGAGGTGCTATCAGC
60
CAAATGCAGCCACTAAAGCA
60
CTCACTATGTTGTCCAGGC
58
AATGAGTTCCTGTAATCTCAGC
58
AAAGGGAGGTGCTATCAGC
60
CAAATGCAGCCACTAAAGCA
60
TTAGCCTGGAAGAGGTTAGC
59
ACAAATGCAGCCACTAAAGC
60
GCATAGACGGATCAACAGC
59
TACTAGCCATCCTGACCAC
58
AGCTATATGGCAGTTATGCC
58
CCTGATGGAACCTTGATGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CLCN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CLCN3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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IEA
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A0A087WU31 (UniProtKB)
IEA
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A0A0A0MTB7 (UniProtKB)
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D6RDZ6 (UniProtKB)
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D6RDZ6 (UniProtKB)
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D6RDZ6 (UniProtKB)
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IPI
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P51790 (UniProtKB)
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P51790 (UniProtKB)
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P51790 (UniProtKB)
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GO:0072320
P51790 (UniProtKB)
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GO:1903959
P51790 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CLCN3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Disease Progression 0.12 1 0 CTD_human
Stomach Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Schizophrenia 0.12 1 1 GWASCAT
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 0.08 0 0 MGD
Glioma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Nasal Polyps 0.00272435 1 0 LHGDN
Nasopharyngeal carcinoma 0.001900093 7 0 BeFree
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Chorea 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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