CKMT1B (creatine kinase, mitochondrial 1B)
- symbol:
- CKMT1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.3
- gene_family:
- alias symbol:
- UMTCK
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1159
- ensembl gene id:
- ENSG00000237289
- ucsc gene id:
- uc001zsc.3
- refseq accession:
- NM_020990
- hgnc_id:
- HGNC:1995
- approved reserved:
- 1989-04-13
CKMT1B（Creatine Kinase Mitochondrial 1B）是线粒体肌酸激酶（CKMT）基因家族的一员，属于肌酸激酶（CK）超家族。该基因家族主要负责催化肌酸和ATP之间的可逆反应，生成磷酸肌酸（PCr）和ADP，从而在细胞能量代谢中起关键作用，特别是在高能量需求的组织如心脏、骨骼肌和大脑中。CKMT1B主要在睾丸中高表达，其功能与精子发生和精子运动所需的能量供应密切相关。CKMT1B通过维持线粒体内的能量平衡，支持精子的活力和受精能力。该基因的突变可能导致精子功能障碍，甚至男性不育，因为能量代谢的紊乱会影响精子的运动能力和存活率。此外，CKMT1B的异常表达可能与某些癌症（如睾丸癌）的发生发展相关，因为肿瘤细胞通常依赖高效的线粒体能量代谢来支持其快速增殖。如果CKMT1B过表达，可能会增强细胞的能量储备，促进精子活力或肿瘤细胞的生长；而降低表达则可能导致能量供应不足，影响精子功能或抑制肿瘤进展。CKMT1B所在的CKMT基因家族包括CKMT1A、CKMT2等成员，它们均位于线粒体中，参与维持细胞内高能磷酸化合物的动态平衡，并在能量缓冲和转运中发挥重要作用。这一家族的共性在于它们都含有高度保守的活性位点，能够高效催化肌酸和ATP的转化，从而在不同组织中调节能量代谢的稳定性和效率。
Mitochondrial creatine (MtCK) kinase is responsible for the transfer of high energy phosphate from mitochondria to the cytosolic carrier, creatine. It belongs to the creatine kinase isoenzyme family. It exists as two isoenzymes, sarcomeric MtCK and ubiquitous MtCK, encoded by separate genes. Mitochondrial creatine kinase occurs in two different oligomeric forms: dimers and octamers, in contrast to the exclusively dimeric cytosolic creatine kinase isoenzymes. Many malignant cancers with poor prognosis have shown overexpression of ubiquitous mitochondrial creatine kinase; this may be related to high energy turnover and failure to eliminate cancer cells via apoptosis. Ubiquitous mitochondrial creatine kinase has 80% homology with the coding exons of sarcomeric mitochondrial creatine kinase. Two genes located near each other on chromosome 15 have been identified which encode identical mitochondrial creatine kinase proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
线粒体肌酸（MtCK）激酶是负责高能磷酸从线粒体转移到胞质载体，肌酸。它属于肌酸激酶同工酶的家庭。它的存在为两种同工酶，肌节MtCK和无处不在的MtCK，由不同的基因编码。线粒体肌酸激酶发生在两个不同的寡聚形式：二聚物和八聚体，与此相反的独占二聚体胞质肌酸激酶同工酶。预后较差，许多恶性肿瘤显示无处不在线粒体肌酸激酶的表达;这可能与高能量周转并未能经由凋亡来消除癌细胞。无处不在线粒体肌酸激酶具有肌节线粒体肌酸激酶的编码外显子的80％的同源性。靠近对方15号染色体上两个基因已经确定编码相同的线粒体肌酸激酶蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CKMT1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CKMT1B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Left Ventricular Hypertrophy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adenocarcinoma of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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