CILK1 (ciliogenesis associated kinase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CILK1
locus group:
protein-coding gene
location:
6p12.1
gene_family:
alias symbol:
MRK|LCK2|KIAA0936|MGC46090
alias name:
serine/threonine-protein kinase IC…
entrez id:
22858
ensembl gene id:
ENSG00000112144
ucsc gene id:
uc003pbh.3
refseq accession:
NM_016513
hgnc_id:
HGNC:21219
approved reserved:
2003-08-21

基因染色体位置

基因染色体位置

6p12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CILK1（也称为ILK1或整合素连接激酶1）是一种重要的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，属于整合素连接激酶（ILK）家族。该基因编码的蛋白质在细胞黏附、迁移、增殖和存活等过程中发挥关键作用。CILK1通过与整合素β亚基结合，参与整合素介导的信号传导通路，调控细胞与细胞外基质的相互作用。其主要作用位点包括细胞膜和细胞骨架，通过与多种蛋白质（如PINCH、parvin等）形成复合物（IPP复合物）来调节细胞形态和运动。CILK1的突变可能导致其激酶活性丧失或功能异常，进而影响细胞黏附和迁移能力，与多种疾病相关，如癌症、心血管疾病和肾脏疾病。在癌症中，CILK1的过表达常与肿瘤侵袭、转移和不良预后相关，因为它能促进上皮-间质转化（EMT）和细胞存活信号通路（如AKT）的激活。相反，降低CILK1表达可能抑制肿瘤生长和转移，但同时也可能影响正常组织的修复和再生。CILK1属于整合素连接激酶家族，该家族的共性是通过整合素介导的信号传导参与细胞-基质相互作用，并在发育、组织稳态和疾病中发挥重要作用。CILK1的功能异常可能破坏这些过程，导致病理状态。此外，CILK1的表达水平变化还可能影响其他基因或通路，如Wnt/β-catenin和TGF-β信号通路，进一步调控细胞行为。

Eukaryotic protein kinases are enzymes that belong to a very extensive family of proteins which share a conserved catalytic core common with both serine/threonine and tyrosine protein kinases. This gene encodes an intestinal serine/threonine kinase harboring a dual phosphorylation site found in mitogen-activating protein (MAP) kinases. The protein localizes to the intestinal crypt region and is thought to be important in intestinal epithelial cell proliferation and differentiation. Alternative splicing has been observed at this locus and two variants, encoding the same isoform, have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

真核生物蛋白激酶是属于一个非常广泛的家庭共用与两个丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶共同的保守催化核心蛋白的酶。该基因编码一种肠道丝氨酸/苏氨酸激酶窝藏在有丝分裂原活化蛋白（MAP）激酶发现了一个双磷酸化位点。该蛋白质定位于肠隐窝区域和被认为是在肠上皮细胞增殖和分化的重要。选择性剪接已经在该位点和两个变种被观察到，编码相同同种型，也已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CILK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CILK1基因的介绍

基因序列

基因序列

CILK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CILK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

CILK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CILK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CILK1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CILK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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