CIDEC (cell death inducing DFFA like effector c)
- symbol:
- CIDEC
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p25.3
- gene_family:
- alias symbol:
- CIDE-3|FLJ20871|Fsp27
- alias name:
- None
- entrez id:
- 63924
- ensembl gene id:
- ENSG00000187288
- ucsc gene id:
- uc003btq.4
- refseq accession:
- NM_022094
- hgnc_id:
- HGNC:24229
- approved reserved:
- 2004-07-26
CIDEC（Cell Death-Inducing DFFA-Like Effector C），也称为脂肪特异性蛋白2（FSP27），是一种主要在脂肪组织中表达的基因，属于CIDEA基因家族。该家族包括CIDEA、CIDEB和CIDEC三个成员，它们共同参与调控细胞凋亡和脂质代谢，尤其在脂肪细胞分化和脂滴形成中发挥重要作用。CIDEC的主要功能是促进脂滴的生长和融合，通过调节脂滴表面蛋白的相互作用来维持脂肪细胞的能量储存功能。它在白色脂肪组织中高表达，对脂肪细胞的形态和功能具有关键影响。CIDEC的突变或表达异常可能导致代谢紊乱，如肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病。研究表明，CIDEC的过表达会促进脂肪积累，增加脂滴大小，从而加剧肥胖相关代谢疾病；而降低CIDEC表达则可能减少脂肪储存，改善胰岛素敏感性，但也可能导致脂质代谢异常。此外，CIDEC与某些癌症（如肝癌）的发展也有关联，可能通过影响脂质代谢途径促进肿瘤生长。CIDEC基因家族的共性在于它们均含有保守的死亡效应结构域（DED），能够与凋亡相关蛋白相互作用，参与细胞死亡和代谢调控。总的来说，CIDEC在脂质代谢和能量平衡中扮演重要角色，其表达水平的异常与多种代谢性疾病密切相关。
This gene encodes a member of the cell death-inducing DNA fragmentation factor-like effector family. Members of this family play important roles in apoptosis. The encoded protein promotes lipid droplet formation in adipocytes and may mediate adipocyte apoptosis. This gene is regulated by insulin and its expression is positively correlated with insulin sensitivity. Mutations in this gene may contribute to insulin resistant diabetes. A pseudogene of this gene is located on the short arm of chromosome 3. Alternatively spliced transcript variants that encode different isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2010]
该基因编码的细胞死亡诱导DNA片段化因子样效应子家族的一个成员。这个家庭的成员在凋亡中发挥重要作用。编码蛋白促进脂肪细胞的脂滴的形成和可能介导凋亡的脂肪细胞。该基因是由胰岛素调控其表达正与胰岛素敏感性相关。在这个基因的突变可有助于耐胰岛素糖尿病。这个基因的假基因位于3编码不同同种型可替代地剪接的转录变体已经观察到这种基因的染色体的短臂。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
CIDEC基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CIDEC基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| LIPODYSTROPHY, FAMILIAL PARTIAL, TYPE 5 | 0.24 | 0 | 1 | CLINVAR_ORPHANET |
| Dermatitis, Allergic Contact | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Obesity | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Fatty Liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hepatitis, Alcoholic | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acquired partial lipodystrophy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Steatohepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Alcoholic Steatohepatitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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