CIB1(Calcium and Integrin Binding protein 1)是一种钙离子结合蛋白,属于EF-hand蛋白家族,该家族成员通常具有钙离子结合结构域(EF-hand motif),参与细胞信号传导和钙依赖性调控。CIB1的主要功能包括调节细胞迁移、增殖和凋亡,尤其在血小板激活和血管形成中起关键作用。它通过与整合素(如整合素αIIbβ3)结合,调控细胞黏附和细胞外基质相互作用。CIB1还参与DNA损伤修复,与ATM/ATR激酶通路相关,影响细胞周期检查点。突变或异常表达可能导致血小板功能障碍、血栓形成异常或肿瘤发生。例如,CIB1缺失会损害血小板聚集,而过表达可能促进肿瘤细胞侵袭和转移。CIB1在乳腺癌、胶质瘤等癌症中常过表达,与不良预后相关。其表达水平变化还可能影响其他基因(如p53、Rac1)的功能,干扰细胞骨架重组或凋亡通路。CIB1基因家族(EF-hand家族)的共性是通过钙离子感应传递信号,成员包括钙调蛋白(Calmodulin)和S100蛋白等,均参与细胞代谢、运动及应激响应。专业术语解释:EF-hand指一种螺旋-环-螺旋结构的钙结合模体;整合素是跨膜受体,介导细胞与基质的黏附;ATM/ATR是DNA损伤应答中的关键激酶。若存在翻译争议,"EF-hand"可保留英文原名。
This gene encodes a member of the EF-hand domain-containing calcium-binding superfamily. The encoded protein interacts with many other proteins, including the platelet integrin alpha-IIb-beta-3, DNA-dependent protein kinase, presenilin-2, focal adhesion kinase, p21 activated kinase, and protein kinase D. The encoded protein may be involved in cell survival and proliferation, and is associated with several disease states including cancer and Alzheimer's disease. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2013]
该基因编码的EF手结构域的钙结合超家族的成员。所编码的蛋白质与许多其它蛋白质,包括血小板整联的α-IIB-β-3,DNA依赖性蛋白激酶,早老-2,粘着斑激酶,p21的活化激酶和蛋白激酶D。所编码的蛋白质可能参与相互作用在细胞存活和增殖,并与几种疾病状态,包括癌症和阿尔茨海默氏病相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2013年4月提供]
CIB1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CIB1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Alzheimer's Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
Malignant neoplasm of breast | 0.009500466 | 35 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.009229024 | 34 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.006514605 | 24 | 0 | BeFree |
Liver carcinoma | 0.005700279 | 21 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.005428837 | 20 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of prostate | 0.004885954 | 18 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.003257302 | 12 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
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