CIAO1 (cytosolic iron-sulfur assembly component 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CIAO1
locus group:
protein-coding gene
location:
2q11.2
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
CIA1
alias name:
None
entrez id:
9391
ensembl gene id:
ENSG00000144021
ucsc gene id:
uc002svs.4
refseq accession:
NM_004804
hgnc_id:
HGNC:14280
approved reserved:
2005-01-18

基因染色体位置

基因染色体位置

2q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CIAO1（全称：Cytosolic Iron-Sulfur Assembly Component 1）是一种参与细胞质中铁硫簇（Iron-Sulfur Cluster，简称Fe-S簇）组装的关键基因。铁硫簇是蛋白质中常见的辅基，参与电子传递、酶催化、基因表达调控等多种重要生物学过程。CIAO1作为CIA（Cytosolic Iron-sulfur cluster Assembly，细胞质铁硫簇组装）通路的核心组分，与CIA2B、MMS19等蛋白共同协作，负责将合成的Fe-S簇递送给靶蛋白，如DNA修复酶（如XPD）、嘌呤代谢酶（如NARFL）等。该基因的突变可能导致Fe-S簇组装缺陷，进而影响依赖Fe-S簇的蛋白功能，例如线粒体功能障碍、DNA损伤修复异常或代谢紊乱。研究发现，CIAO1突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病（如弗里德赖希共济失调）、贫血和某些癌症，因其影响细胞增殖与氧化应激响应。若CIAO1过表达，可能扰乱Fe-S簇的平衡分配，导致靶蛋白异常激活或毒性自由基积累；而表达降低则会使Fe-S簇依赖的蛋白失活，引发细胞代谢障碍或基因组不稳定性。CIAO1属于CIA基因家族，该家族成员均参与Fe-S簇的胞质组装与转运，共性包括保守的蛋白相互作用域（如WD40重复序列）和对氧化还原环境的敏感性。目前中文文献中偶见“胞质铁硫组装组件1”的译法，但“CIAO1”更为通用。

None

无

OMIM数据库中对CIAO1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CIAO1基因的介绍

基因序列

基因序列

CIAO1基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CIAO1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1044571       rs1044594       rs2301707       rs3087589       rs3207833       rs4907309       rs6745581       rs11544859       rs12611936       rs34335242       rs56206858       rs59162168       rs59911784       rs62153033       rs72937658       rs72937660       rs72937663      

基因表达

基因表达

CIAO1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCAGGATGACTTTGAGTGTG
59
CAAACGCTCTTATCTCGGC
59
ATGTGTCAGTGTTCTCAACTC
58
GCAGAAGCTAAGAGCTCCT
59
CCAGGATGACTTTGAGTGTG
59
AAGCCACTGACTTGACCTC
60
ATGTGTCAGTGTTCTCAACTC
58
GCAGAAGCTAAGAGCTCCT
59
CCAGGATGACTTTGAGTGTG
59
CAAACGCTCTTATCTCGGC
59
CCAGGATGACTTTGAGTGTG
59
AAACGCTCTTATCTCGGCT
59
TCTGGGAAGTTGATGAAGAGG
60
AAACCACATGCTTGACATCC
59
CCAGGATGACTTTGAGTGTG
59
AAACGCTCTTATCTCGGCT
59
TCTGGGAAGTTGATGAAGAGG
60
AAACCACATGCTTGACATCC
59
CCAGGATGACTTTGAGTGTG
59
AAGCCACTGACTTGACCTC
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
WT1
CIAO1
Repression
9556563

基因本体信息

CIAO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CIAO1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O76071 (UniProtKB)
IPI
GO:0006357
O76071 (UniProtKB)
TAS
GO:0007059
O76071 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
O76071 (UniProtKB)
TAS
GO:0016226
O76071 (UniProtKB)
IGI
GO:0071817
O76071 (UniProtKB)
IDA
GO:0097361
O76071 (UniProtKB)
IDA
GO:0097361
O76071 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CIAO1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Diabetes Mellitus 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Diabetes 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2