CHURC1-FNTB (CHURC1-FNTB readthrough)

基因基本信息

基因基本信息

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CHURC1-FNTB
locus group:
other
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14q23.3
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None
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100529261
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ENSG00000125954
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uc059ckz.1
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NM_001202558
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HGNC:42960
approved reserved:
2011-09-28

基因染色体位置

基因染色体位置

14q23.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHURC1-FNTB是一个融合基因，由CHURC1（Churchill Domain Containing 1）和FNTB（Farnesyltransferase Beta Subunit）两个基因的部分序列融合而成。这种融合通常由染色体易位或重排导致，可能影响两个基因的正常功能。CHURC1基因编码的蛋白含有Churchill结构域，推测参与转录调控或信号转导，但其具体生物学功能尚未完全明确。FNTB基因编码法尼基转移酶的β亚基，负责催化蛋白质的法尼基化修饰（一种脂质修饰），对Ras等信号蛋白的膜定位和功能至关重要。当CHURC1-FNTB融合基因形成时，可能产生异常融合蛋白，干扰正常细胞信号通路。目前研究表明，CHURC1-FNTB融合可能与某些癌症（如白血病或实体瘤）的发生发展相关，但具体机制仍需进一步探索。若该融合基因过表达，可能通过异常激活法尼基化依赖的信号通路（如Ras-MAPK通路）促进细胞增殖或生存；若其表达降低，则可能影响正常蛋白修饰过程。FNTB属于法尼基转移酶家族，该家族成员通过介导蛋白质翻译后修饰参与细胞周期调控、信号转导等关键过程。由于CHURC1-FNTB是罕见融合基因，其突变或表达变化对机体的影响仍需更多研究验证，但针对FNTB的法尼基转移酶抑制剂（如替吡法尼）已在肿瘤治疗中开展临床试验，提示该通路可能具有治疗靶点潜力。

This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring CHURC1 (churchill domain containing 1) and FNTB (farnesyltransferase, CAAX box, beta) on chromosome 14. The read-through transcript produces a fusion protein that shares sequence identity with each individual gene product. [provided by RefSeq, Feb 2011]

这一位点代表自然发生的邻国之间CHURC1通读转录（含丘吉尔域1）和FNTB（法尼基，CAAX盒，β）染色体14通读转录产生共享序列身份的融合蛋白与每个单独的基因产物。 [由RefSeq的，2011年2月提供]

OMIM数据库中对CHURC1-FNTB基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHURC1-FNTB基因的介绍

基因序列

基因序列

CHURC1-FNTB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHURC1-FNTB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1936       rs6745       rs8943       rs8984       rs9281       rs10121       rs726668       rs942625       rs960547       rs1064108       rs1127968       rs1800669       rs1886506       rs1951993       rs1998689       rs2071566       rs2093990      

基因表达

基因表达

CHURC1-FNTB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCACCTTGTACCAAGTGTC
58
CTGTGCAGGATCCAATAGC
58
CATGGATGAATTTCAGGAGTATACC
59
ATAGTATCTTCGGCTTTGCC
57
GATGCCTATGAGTGTCTGG
57
GGGTTCATCTAGCAGTTCC
57
TGCTGATCACAAACAAATCC
57
CACAGCATGGTATACTCCTG
57
CCACCTTGTACCAAGTGTC
58
TGTGCAGGATCCAATAGCA
59
GACAGATGCCTATGAGTGTC
57
TCATCTAGCAGTTCCAAGC
57
CATGGATGAATTTCAGGAGTATACC
59
GGGTCATCAGGGAGAATACTG
59
CCTATGAGTGTCTGGATGC
57
GGATGGGTTCATCTAGCAG
57
CACCTTGTACCAAGTGTCTG
58
CTGTGCAGGATCCAATAGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHURC1-FNTB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHURC1-FNTB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005965
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0016740
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0018343
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0042127
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
B4DL54 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
H0YIM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YIM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
H0YIM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
H0YIM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YIM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
H0YIM9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
H0YJ25 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H0YJ25 (UniProtKB)
IEA
GO:0045893
H0YJ25 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHURC1-FNTB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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