CHTF8(Chromosome Transmission Fidelity Factor 8)是一种在真核生物中高度保守的基因,属于染色体传递保真度因子家族(CHTF家族)。该家族主要参与维持染色体的稳定性和确保DNA复制的准确性,其成员通常与DNA复制、修复和有丝分裂等关键细胞过程相关。CHTF8编码的蛋白质在姐妹染色单体凝聚和分离过程中发挥重要作用,确保染色体在细胞分裂时正确分配到子细胞中。CHTF8的功能缺陷可能导致染色体不稳定、非整倍体或DNA损伤积累,进而引发多种疾病,包括癌症和发育异常。研究表明,CHTF8的突变可能影响其与复制复合体的相互作用,导致DNA复制错误或细胞周期阻滞。此外,CHTF8的异常表达(过表达或低表达)可能干扰其他相关基因(如MCM复合体成员或拓扑异构酶)的功能,影响基因组稳定性。在癌症中,CHTF8的过表达可能与肿瘤进展相关,而低表达可能导致染色体断裂和细胞凋亡增加。CHTF家族成员的共性包括参与DNA代谢过程、维持基因组完整性以及在细胞周期调控中起关键作用。CHTF8的具体作用机制仍在研究中,但其在染色体生物学中的重要性已得到广泛认可。
This gene encodes a short protein that forms part of the Ctf18 replication factor C (RFC) complex that occurs in both yeast and mammals. The heteroheptameric RFC complex plays a role in sister chromatid cohesion and may load the replication clamp PCNA (proliferating cell nuclear antigen) onto DNA during DNA replication and repair. This gene is ubiquitously expressed and has been shown to have reduced expression in renal and prostate tumors. Alternatively spliced transcript variants have been described. This gene has a pseudogene on chromosome X. [provided by RefSeq, Jan 2010]
该基因编码形成发生在酵母和哺乳动物CTF18复制因子C(RFC)复杂的一部分短蛋白质。该heteroheptameric RFC复杂扮演姐妹染色单体凝聚力的作用,DNA复制和修复过程中可能加载的复制钳PCNA(增殖细胞核抗原)上的DNA。该基因被广泛表达,并且已显示在肾和前列腺肿瘤具有降低的表达。可变剪接转录物变体已有描述。该基因在X染色体假基因[由RefSeq的,2010年1月提供]
CHTF8基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CHTF8基因的本体(GO)信息:
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