CHSY1 (chondroitin sulfate synthase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHSY1
locus group:
protein-coding gene
location:
15q26.3
gene_family:
Beta 4-glycosyltransferases|Beta 3-glycosyltransferases
alias symbol:
KIAA0990|CSS1
alias name:
None
entrez id:
22856
ensembl gene id:
ENSG00000131873
ucsc gene id:
uc021sxt.1
refseq accession:
NM_014918
hgnc_id:
HGNC:17198
approved reserved:
2001-12-19

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHSY1（Chondroitin Sulfate Synthase 1，硫酸软骨素合成酶1）是一种参与糖胺聚糖（GAGs）生物合成的关键酶，属于糖基转移酶家族。它主要催化硫酸软骨素（CS）链的延伸，通过将葡萄糖醛酸（GlcA）和N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）交替连接到核心蛋白上形成CS多糖链。CHSY1在细胞外基质（ECM）的形成中起核心作用，影响组织发育、细胞粘附、信号传导和创伤修复。其表达产物（硫酸软骨素）广泛分布于软骨、骨骼、皮肤和神经系统中，为组织结构提供机械支撑并调节生长因子（如FGF、BMP）的活性。CHSY1属于CHSY基因家族（包括CHSY1、CHSY3等），该家族成员均含有糖基转移酶结构域，参与不同糖胺聚糖链的合成，但CHSY1特异性负责硫酸软骨素的生成。CHSY1突变可导致其酶活性丧失或降低，引发罕见的遗传性疾病如Temtamy综合征（表现为骨骼畸形、智力障碍和面部特征异常），这与硫酸软骨素缺乏导致的ECM结构缺陷和神经发育异常有关。CHSY1过表达可能促进肿瘤进展，因其合成的CS链能增强癌细胞迁移和血管生成（例如在乳腺癌和胶质瘤中）；而表达降低则可能造成结缔组织脆弱或骨骼发育不良（如矮小症）。该基因还通过调节Wnt/β-catenin和Hedgehog等信号通路影响其他基因功能，例如抑制过度表达可减少SOX9（软骨分化关键因子）的活性。目前“CHSY1”的中文译名存在差异，部分文献称为“软骨素合酶1”（原英文Chondroitin Synthase 1），但“硫酸软骨素合成酶1”更准确反映其功能。

This gene encodes a member of the chondroitin N-acetylgalactosaminyltransferase family. These enzymes possess dual glucuronyltransferase and galactosaminyltransferase activity and play critical roles in the biosynthesis of chondroitin sulfate, a glycosaminoglycan involved in many biological processes including cell proliferation and morphogenesis. Decreased expression of this gene may play a role in colorectal cancer, and mutations in this gene are a cause of temtamy preaxial brachydactyly syndrome. [provided by RefSeq, Dec 2011]

该基因编码的软骨素N-二acetylgalactosaminyltransferase家族的一个成员。这些酶具有双glucuronyltransferase和galactosaminyltransferase活性和硫酸软骨素，参与许多生物过程，包括细胞增殖和形态糖胺聚糖的生物合成中发挥关键作用。该基因的表达降低可能在大肠癌的作用，并在该基因的突变是temtamy preaxial短指综合征的原因。 [由RefSeq的，2011年12月提供]

OMIM数据库中对CHSY1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHSY1基因的介绍

基因序列

基因序列

CHSY1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHSY1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11433       rs179276       rs228890       rs228891       rs329290       rs329291       rs329292       rs329293       rs329294       rs329295       rs329296       rs720054       rs752092       rs897231       rs897238       rs1191938       rs1671309      

基因表达

基因表达

CHSY1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TACATCCACCTTGTCCCTG
59
AGCGTTTCAGTTCATTACAGAG
59
CTGGTCTTATGAGATGCAGC
59
CTGTTATGGAGATCTCTAATGTACC
59
GGCTTACATCCACCTTGTC
58
TCAGTTCATTACAGAGAAGTGG
58
TAACTGGGACCACAGATGC
59
GGTGTAATGTGATAGCTTGGTG
60
ACTGTACTTCCTAACATGGTC
57
GGTACAGATGTGTCAGAACC
58
TGAAGACTGTGGAAGATGCA
59
TGTTATGGAGATCTCTAATGTACCC
60
AAGGAATACTCTTATGCAGCAG
58
CTGTTATGGAGATCTCTAATGTACC
59
GGAACTTTCTCTTCGTGGGA
60
TGGACCATGTTCTGTAGGC
59
TTACATCCACCTTGTCCCTG
60
GCGTTTCAGTTCATTACAGAG
58
GGCTTACATCCACCTTGTC
58
CAGTTCATTACAGAGAAGTGGT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHSY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHSY1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q86X52 (UniProtKB)
TAS
GO:0000139
Q86X52 (UniProtKB)
TAS
GO:0002063
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q86X52 (UniProtKB)
IDA
GO:0009954
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
Q86X52 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0030206
Q86X52 (UniProtKB)
IDA
GO:0030206
Q86X52 (UniProtKB)
TAS
GO:0030279
Q86X52 (UniProtKB)
IMP
GO:0031667
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0032580
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0045880
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0047238
Q86X52 (UniProtKB)
IDA
GO:0047238
Q86X52 (UniProtKB)
TAS
GO:0050510
Q86X52 (UniProtKB)
TAS
GO:0051923
Q86X52 (UniProtKB)
IEA
GO:0060349
Q86X52 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHSY1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Temtamy preaxial brachydactyly syndrome 0.360542884 2 2 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Brachydactyly 0.000542884 2 0 BeFree
Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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