CHST3 (carbohydrate sulfotransferase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHST3
locus group:
protein-coding gene
location:
10q22.1
gene_family:
Sulfotransferases, membrane-bound
alias symbol:
C6ST|C6ST1
alias name:
chondroitin 6 sulfotransferase 1
entrez id:
9469
ensembl gene id:
ENSG00000122863
ucsc gene id:
uc001jsn.4
refseq accession:
NM_004273
hgnc_id:
HGNC:1971
approved reserved:
1999-04-15

基因染色体位置

基因染色体位置

10q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHST3（碳水化合物磺基转移酶3）是一种编码碳水化合物磺基转移酶的基因，属于碳水化合物磺基转移酶（CHST）基因家族。该家族的主要功能是通过催化硫酸基团转移到碳水化合物链上，参与糖胺聚糖（GAGs）的硫酸化修饰，从而影响细胞外基质的结构和功能。CHST3基因编码的酶主要作用于硫酸软骨素（CS）和硫酸皮肤素（DS）的6-O位硫酸化，这种修饰对细胞信号传导、细胞黏附和组织发育至关重要。CHST3在软骨、骨骼和结缔组织中高表达，其功能异常与多种骨骼发育疾病相关。CHST3基因突变会导致硫酸软骨素硫酸化缺陷，进而引发骨骼发育不良，如常染色体隐性遗传病“脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病”（SEMD-JL）。患者表现为身材矮小、关节松弛、脊柱畸形和早发性骨关节炎。CHST3过表达可能影响细胞外基质的硫酸化平衡，导致异常细胞迁移或组织纤维化，而表达降低则可能减少硫酸软骨素的硫酸化，削弱关节和骨骼的机械强度。此外，CHST3与其他CHST家族成员（如CHST1、CHST2）共同调节糖胺聚糖的硫酸化模式，影响生长因子（如FGF、BMP）的信号传导。CHST3还与炎症和肿瘤微环境相关，其表达异常可能影响肿瘤细胞的侵袭和转移。CHST基因家族的共性在于它们均参与糖胺聚糖的硫酸化，调控细胞外基质的生物活性和细胞间相互作用。CHST3的功能研究为骨骼疾病和结缔组织疾病的治疗提供了潜在靶点。

This gene encodes an enzyme which catalyzes the sulfation of chondroitin, a proteoglycan found in the extracellular matrix and most cells which is involved in cell migration and differentiation. Mutations in this gene are associated with spondylepiphyseal dysplasia and humerospinal dysostosis. [provided by RefSeq, Mar 2009]

该基因编码能催化软骨素硫酸化，在细胞外基质和其参与细胞的迁移和分化大多数细胞中发现蛋白聚糖的酶。在这种基因突变与spondylepiphyseal发育不良和humerospinal发育不全相关联。 [由RefSeq的，2009年03月提供]

OMIM数据库中对CHST3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHST3基因的介绍

基因序列

基因序列

CHST3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHST3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12418       rs730334       rs730720       rs730721       rs730722       rs731027       rs751450       rs751451       rs874692       rs1006974       rs1007242       rs1817357       rs1871450       rs1871451       rs1871452       rs1880685       rs2091331      

基因表达

基因表达

CHST3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATCATATCAAGGGTCTCAGAC
58
CTGTTGGCATCTGCTAGAG
58
AATCATATCAAGGGTCTCAGAC
58
CGTTCTCAGCTAAGATCAGG
58
AATCATATCAAGGGTCTCAGAC
58
GTTCTCAGCTAAGATCAGGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHST3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHST3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000139
Q7LGC8 (UniProtKB)
TAS
GO:0001517
Q7LGC8 (UniProtKB)
IBA
GO:0002230
Q7LGC8 (UniProtKB)
IMP
GO:0005975
Q7LGC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006790
Q7LGC8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008146
Q7LGC8 (UniProtKB)
TAS
GO:0008459
Q7LGC8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008459
Q7LGC8 (UniProtKB)
TAS
GO:0014012
Q7LGC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q7LGC8 (UniProtKB)
IBA
GO:0030206
Q7LGC8 (UniProtKB)
IDA
GO:0030206
Q7LGC8 (UniProtKB)
TAS
GO:0050698
Q7LGC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0051272
Q7LGC8 (UniProtKB)
IEA
GO:0098779
Q7LGC8 (UniProtKB)
IGI
GO:0098792
Q7LGC8 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHST3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type 0.361357209 6 2 BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Schizophrenia 0.08 0 0 MGD
Malignant neoplasm of breast 0.004810009 10 0 BeFree_GAD
3 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency 0.003257302 12 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.002442977 9 0 BeFree
Hypertensive disease 0.001357209 5 0 BeFree
Endometrial Carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Virilism 0.001085767 4 0 BeFree
Chondrodysplasia 0.000814326 3 0 BeFree
Congenital adrenal hyperplasia 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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