CHST10(碳水化合物磺基转移酶10)是一种编码碳水化合物磺基转移酶的基因,属于碳水化合物磺基转移酶(CHST)基因家族。该家族的主要功能是通过催化硫酸基团转移到碳水化合物分子(如糖胺聚糖)上,参与细胞外基质的修饰和信号传导。CHST10也被称为碳水化合物磺基转移酶3(CHST-3)或GlcNAc6ST-2,其主要作用位点是催化N-乙酰氨基葡萄糖(GlcNAc)的6位羟基磺酸化,这一修饰对多种生物学过程至关重要,包括细胞黏附、炎症反应和神经发育。CHST10的表达产物在多种组织中存在,尤其在神经系统和免疫系统中发挥重要作用。该基因的突变可能导致其酶活性异常,进而影响糖胺聚糖的硫酸化修饰,与某些神经系统疾病(如精神分裂症和自闭症谱系障碍)以及炎症性疾病(如类风湿性关节炎)的发病机制相关。如果CHST10过表达,可能会增强细胞外基质的硫酸化水平,影响细胞迁移和信号传导,甚至促进肿瘤微环境的形成;而降低表达则可能导致糖胺聚糖硫酸化不足,影响神经可塑性和免疫调节功能。CHST基因家族的共性在于它们都参与糖链的硫酸化修饰,调控细胞与基质的相互作用以及细胞间的通讯。CHST10作为该家族的一员,其功能与其他成员(如CHST1、CHST4)类似,但在底物特异性和组织分布上存在差异。研究CHST10的功能有助于深入理解糖生物学在健康和疾病中的作用,并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This protein encoded by this gene transfers sulfate to the C-3 hydroxyl of terminal glucuronic acid of protein- and lipid-linked oligosaccharides. This protein was first identified as a sulfotransferase that acts on the human natural killer-1 (HNK-1) glycan; HNK-1 is a carbohydrate involved in neurodevelopment and synaptic plasticity.[provided by RefSeq, Feb 2011]
这种蛋白质由该基因转移硫酸盐蛋白质和脂质连接寡糖的末端葡萄糖醛酸的C-3羟基编码。该蛋白质最初被鉴定为作用在人NK-1(-HNK-1)聚糖一个磺; HNK-1是参与神经发育和突触可塑性碳水化合物。[由RefSeq的,2011年2月提供]
CHST10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CHST10基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Schizophrenia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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