CHRNA5 (cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHRNA5
locus group:
protein-coding gene
location:
15q25.1
gene_family:
Cholinergic receptors, nicotinic
alias symbol:
None
alias name:
acetylcholine receptor, nicotinic,…
entrez id:
1138
ensembl gene id:
ENSG00000169684
ucsc gene id:
uc002bdy.3
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NM_000745
hgnc_id:
HGNC:1959
approved reserved:
1990-05-11

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHRNA5是烟碱型乙酰胆碱受体α5亚基基因，属于CHRN基因家族（烟碱型乙酰胆碱受体基因家族）。这个家族编码的蛋白质都是配体门控离子通道的组成部分，介导神经递质乙酰胆碱的信号传递，在神经系统中发挥重要作用。CHRNA5基因编码的α5亚基通常与α3和β4亚基共同组成异源五聚体受体，主要分布在自主神经节、中枢神经系统和周围神经系统中。该基因在认知功能、奖赏机制和疼痛感知等生理过程中起关键作用。CHRNA5基因的突变或表达异常与多种疾病相关，特别是尼古丁成瘾和肺癌风险增加。研究发现，CHRNA5基因上的rs16969968位点（D398N）多态性与吸烟行为和肺癌易感性显著相关，这个突变导致受体功能改变，影响尼古丁依赖程度。当CHRNA5过表达时，可能增强尼古丁的奖赏效应，增加成瘾风险；而表达降低则可能减弱尼古丁依赖但可能影响正常的胆碱能神经传递。此外，CHRNA5还与精神分裂症、抑郁症等精神疾病有关联。在基因家族层面，所有CHRN基因编码的受体亚基都具有相似的结构特征，包括细胞外N端配体结合域、四个跨膜区和一个大的胞内环，它们通过不同组合形成功能多样的受体复合物。CHRNA5作为这个家族的重要成员，其功能异常不仅影响局部神经回路，还可能通过改变神经递质平衡产生广泛影响。

The protein encoded by this gene is a nicotinic acetylcholine receptor subunit and a member of a superfamily of ligand-gated ion channels that mediate fast signal transmission at synapses. These receptors are thought to be heteropentamers composed of separate but similar subunits. Defects in this gene have been linked to susceptibility to lung cancer type 2 (LNCR2).[provided by RefSeq, Jun 2010]

由该基因编码的蛋白质是烟碱乙酰胆碱受体亚基和介导突触快速信号传输配体门控离子通道超家族的成员。这些受体被认为是独立的，但是类似的亚基组成heteropentamers。在这个基因的缺陷已被证实与肺癌易感性2型（LNCR2）。[由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHRNA5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs472054       rs564585       rs615470       rs660652       rs4887067       rs7163480       rs7183983       rs8192482       rs8192483       rs12899226       rs55736590       rs55783657       rs55919839       rs55989223       rs56255741       rs67529014       rs71528569      

基因表达

基因表达

CHRNA5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAACACATTGGAAGCTGC
58
CTTCAACAACCTCACGGAC
59
TCAGACTCTGTCTGGACAC
58
TCTTCAACAACCTGATGACTG
58
CAACACATAATGCCATGGC
58
TTCAACAACCTGTCTACATGAC
59
CTTGCAATATCTCAATTGGTGG
58
TCTATCCATTCCTGTTTCAACC
58
TAATGGAGAATGGGAGATTGTG
58
TCCAATCTTCAACAACCAGC
59
AATGGAGAATGGGAGATTGTG
58
TCCAATCTTCAACAACCAGC
59
GACTCTGTCTGGACACCAG
59
ATCTTCAACAACCTGATGACTG
59
AACACATAATGCCATGGCG
59
CTTCAACAACCTGTCTACATGAC
60
CTTGCAATATCTCAATTGGTGG
58
CTATCCATTCCTGTTTCAACCA
59
AAACACATTGGAAGCTGCG
60
TCTTCAACAACCTCACGGA
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ASCL1
CHRNA5
Unknown
20124469

基因本体信息

CHRNA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHRNA5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0006811
H0YK34 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YK34 (UniProtKB)
IEA
GO:0004889
H0YM98 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YM98 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
H0YM98 (UniProtKB)
IEA
GO:0098655
H0YM98 (UniProtKB)
IEA
GO:0004889
H7BYM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H7BYM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
H7BYM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0098655
H7BYM0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004889
P30532 (UniProtKB)
NAS
GO:0004889
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P30532 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0005892
P30532 (UniProtKB)
IBA
GO:0005892
P30532 (UniProtKB)
IC
GO:0006810
P30532 (UniProtKB)
NAS
GO:0007165
P30532 (UniProtKB)
NAS
GO:0007268
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0007271
P30532 (UniProtKB)
IBA
GO:0007274
P30532 (UniProtKB)
IBA
GO:0015276
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0015276
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0015276
P30532 (UniProtKB)
TAS
GO:0015464
P30532 (UniProtKB)
IDA
GO:0030054
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0035095
P30532 (UniProtKB)
IMP
GO:0043025
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0045211
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0046982
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0098655
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0099565
P30532 (UniProtKB)
IEA
GO:0042166
P30532 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHRNA5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.164973608 20 0 CTD_human_GAD
Lung Neoplasms 0.135274147 7 0 CTD_human_GAD_LHGDN
Alcoholic Intoxication, Chronic 0.132649486 7 3 BeFree_CTD_human_GAD
Chronic Obstructive Airway Disease 0.127177041 12 3 BeFree_GAD_GWASCAT
Substance-Related Disorders 0.122367032 2 0 CTD_human_GAD
Seizures 0.12 2 0 CTD_human
Substance Withdrawal Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
LUNG CANCER SUSCEPTIBILITY 2 (disorder) 0.12 0 1 CLINVAR
TOBACCO ADDICTION, SUSCEPTIBILITY TO (finding) 0.12 1 0 CTD_human
Anxiety Disorders 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市 高新区 崇华路359号 三庆世纪财富中心C1115室

电话： 0531-88819269

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