CHRM3 (cholinergic receptor muscarinic 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHRM3
locus group:
protein-coding gene
location:
1q43
gene_family:
Cholinergic receptors, muscarinic
alias symbol:
None
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acetylcholine receptor, muscarinic…
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1131
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ENSG00000133019
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NM_000740
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HGNC:1952
approved reserved:
1988-08-04

基因染色体位置

基因染色体位置

1q43
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHRM3（胆碱能受体毒蕈碱3）属于毒蕈碱乙酰胆碱受体家族（M受体家族），该家族包含五种亚型（M1-M5），均为G蛋白偶联受体，通过结合乙酰胆碱介导副交感神经系统的信号传递。CHRM3主要分布于平滑肌（如膀胱、胃肠道、支气管）、外分泌腺（如唾液腺、汗腺）及中枢神经系统，其激活后通过Gq蛋白通路触发磷脂酶C（PLC）介导的细胞内钙释放，导致平滑肌收缩和腺体分泌增加。该基因的突变可能导致膀胱过度活动症（表现为尿频、尿急）、干燥综合征（唾液分泌减少）或支气管收缩（如哮喘加重）。CHRM3过表达会增强平滑肌收缩反应，引发排尿功能障碍或肠易激综合征；而表达降低则可能导致胃肠动力不足或分泌减少。在阿尔茨海默病中，中枢CHRM3表达下降与认知功能减退相关，因其参与记忆相关的胆碱能神经传递。药物方面，CHRM3拮抗剂（如达非那新）用于治疗膀胱过度活动症，但可能引发口干等副作用。该基因家族共性包括：七次跨膜结构、偶联G蛋白（M1/M3/M5为Gq型，M2/M4为Gi型）及调控离子通道/第二信使。

The muscarinic cholinergic receptors belong to a larger family of G protein-coupled receptors. The functional diversity of these receptors is defined by the binding of acetylcholine and includes cellular responses such as adenylate cyclase inhibition, phosphoinositide degeneration, and potassium channel mediation. Muscarinic receptors influence many effects of acetylcholine in the central and peripheral nervous system. The muscarinic cholinergic receptor 3 controls smooth muscle contraction and its stimulation causes secretion of glandular tissue. [provided by RefSeq, Jul 2008]

的毒蕈碱胆碱能受体属于较大家族的G蛋白偶联受体。这些受体的功能的多样性是由结合的乙酰胆碱的限定，并包括细胞应答如腺苷酸环化酶的抑制，磷酸变性，和钾通道的调解。毒蕈碱受体影响在中枢和外周神经系统的乙酰胆碱的许多效果。毒蕈碱胆碱受体3控制平滑肌收缩和刺激引起腺体组织的分泌。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CHRM3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHRM3基因的介绍

基因序列

基因序列

CHRM3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHRM3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4620530       rs7527677       rs10399860       rs10399945       rs10567817       rs10802816       rs10926007       rs10926008       rs10926009       rs10926010       rs11582875       rs11803862       rs12030640       rs12729002       rs16839045       rs16839051       rs16839070      

基因表达

基因表达

CHRM3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAGGAAAGTTCAACATACAGC
58
CTTCCTCTGTTACCTGTTCC
58
AGTTCCTGGTAGATTACTATGTCAG
60
ATGTTTGGAAACAAAGGCGA
59
GCCTGCTACAAGATATGAACAG
59
GGATACAGTTCATTCAATCCACAG
60
GAAGGAAAGTTCAACATACAGC
58
TTCCTCTGTTACCTGTTCCA
58
GGATCTGAACTTAGGTGTAAACC
59
CTGTTCATATCTTGTAGCAGGC
59
TCCTGGTAGATTACTATGTCAGAG
59
CTGATGTTTGGAAACAAAGGC
59
AGGAAAGTTCAACATACAGCAC
59
ACTTCCTCTGTTACCTGTTCC
60
CAGTTCCTGGTAGATTACTATGTC
58
TGTTTGGAAACAAAGGCGA
59
GGATCTGAACTTAGGTGTAAACC
59
TGTTCATATCTTGTAGCAGGC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHRM3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHRM3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005887
B1AN12 (UniProtKB)
IEA
GO:0007213
B1AN12 (UniProtKB)
IEA
GO:0016907
B1AN12 (UniProtKB)
IEA
GO:0045987
B1AN12 (UniProtKB)
IEA
GO:0046541
B1AN12 (UniProtKB)
IEA
GO:0003056
P20309 (UniProtKB)
IBA
GO:0004435
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0004872
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P20309 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P20309 (UniProtKB)
ISS
GO:0006464
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0006939
P20309 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0007186
P20309 (UniProtKB)
TAS
GO:0007197
P20309 (UniProtKB)
IBA
GO:0007207
P20309 (UniProtKB)
IBA
GO:0007213
P20309 (UniProtKB)
ISS
GO:0007271
P20309 (UniProtKB)
IBA
GO:0007399
P20309 (UniProtKB)
TAS
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P20309 (UniProtKB)
IEA
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P20309 (UniProtKB)
TAS
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P20309 (UniProtKB)
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P20309 (UniProtKB)
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GO:0030054
P20309 (UniProtKB)
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P20309 (UniProtKB)
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GO:0032279
P20309 (UniProtKB)
IEA
GO:0042166
P20309 (UniProtKB)
ISS
GO:0043679
P20309 (UniProtKB)
IEA
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IBA
GO:0045211
P20309 (UniProtKB)
IEA
GO:0045987
P20309 (UniProtKB)
IEA
GO:0045987
P20309 (UniProtKB)
IEA
GO:0046541
P20309 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHRM3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Prune Belly Syndrome 0.36 1 1 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Urinary Bladder Diseases 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Epilepsy 0.120271442 2 1 BeFree_GWASCAT
Liver Cirrhosis 0.12 1 0 CTD_human
Ascites 0.12 1 0 CTD_human
Cryptorchidism 0.12 1 0 CTD_human
Urethral obstruction sequence 0.12 0 0 ORPHANET
Drug-Induced Liver Injury 0.12 1 0 CTD_human
Visceral Myopathy 0.08 0 0 MGD
Asthma 0.010639772 6 0 BeFree_GAD_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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