CHRM2 (cholinergic receptor muscarinic 2)
- symbol:
- CHRM2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 7q33
- gene_family:
- Cholinergic receptors, muscarinic
- alias symbol:
- None
- alias name:
- acetylcholine receptor, muscarinic…
- entrez id:
- 1129
- ensembl gene id:
- ENSG00000181072
- ucsc gene id:
- uc003vtg.2
- refseq accession:
- NM_000739
- hgnc_id:
- HGNC:1951
- approved reserved:
- 1988-08-04
CHRM2基因编码毒蕈碱型乙酰胆碱受体M2（muscarinic acetylcholine receptor M2），属于G蛋白偶联受体（GPCR）家族中的毒蕈碱受体亚家族。该家族共有5个成员（M1-M5），均通过结合乙酰胆碱介导副交感神经系统的信号传递，调节多种生理功能如心率、平滑肌收缩和腺体分泌。CHRM2主要分布于心脏、大脑和自主神经节，其功能特点是抑制性调控：通过激活Gi/o蛋白抑制腺苷酸环化酶，降低cAMP水平，同时激活G蛋白门控的内向整流钾通道（GIRK），导致细胞超极化。在心脏中，CHRM2的激活会减慢心率和减弱心肌收缩力，是迷走神经对心脏调控的关键介质。在大脑中，它参与认知、记忆和情绪调节，前额叶皮层和海马区表达较高。CHRM2基因突变可能引发受体功能异常，与多种疾病相关。功能获得性突变可能导致心动过缓或心脏传导阻滞，而功能丧失性突变则与心房颤动风险增加有关。在精神疾病方面，某些单核苷酸多态性（SNP）与抑郁症、精神分裂症和阿尔茨海默病易感性相关，可能与突触可塑性改变有关。CHRM2过表达会增强胆碱能抑制效应，在心脏中引发严重心动过缓，在大脑中可能导致认知灵活性下降；而表达降低则可能引起迷走神经张力减弱，与胰岛素抵抗、代谢综合征相关，并可能加剧神经退行性病变。该基因的多态性rs324650等位基因与抗抑郁药反应差异相关，使其成为个体化治疗的潜在靶点。毒蕈碱受体家族的共性包括：七次跨膜结构域、通过G蛋白传递信号、被阿托品等抗胆碱药阻断，但各亚型具有不同的G蛋白偶联偏好性和组织分布。CHRM2与CHRM4共同偏好Gi/o蛋白，而M1/M3/M5主要偶联Gq蛋白。
The muscarinic cholinergic receptors belong to a larger family of G protein-coupled receptors. The functional diversity of these receptors is defined by the binding of acetylcholine to these receptors and includes cellular responses such as adenylate cyclase inhibition, phosphoinositide degeneration, and potassium channel mediation. Muscarinic receptors influence many effects of acetylcholine in the central and peripheral nervous system. The muscarinic cholinergic receptor 2 is involved in mediation of bradycardia and a decrease in cardiac contractility. Multiple alternatively spliced transcript variants have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
的毒蕈碱胆碱能受体属于较大家族的G蛋白偶联受体。这些受体的功能的多样性是由结合的乙酰胆碱的定义为这些受体，并包括细胞应答如腺苷酸环化酶的抑制，磷酸变性，和钾通道的调解。毒蕈碱受体影响在中枢和外周神经系统的乙酰胆碱的许多效果。毒蕈碱胆碱受体2参与心动过缓调解和心肌收缩力下降。多个可变剪接转录物变体已被用于这个基因说明。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CHRM2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CHRM2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4020 Calcium signaling pathway [PATH:hsa04020] |
| 4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4810 Regulation of actin cytoskeleton [PATH:hsa04810] |
| 4725 Cholinergic synapse [PATH:hsa04725] |
| 名称 |
|---|
| Amine ligand-binding receptors |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Muscarinic acetylcholine receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neurogenic Urinary Bladder | 0.12272435 | 2 | 0 | CTD_human_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Epilepsy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Diabetic Neuropathies | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Bradycardia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Substance-Related Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Depressive disorder | 0.081085767 | 5 | 0 | BeFree_RGD |
| Alcoholic Intoxication, Chronic | 0.007534359 | 11 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Mental Depression | 0.005819831 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
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