CHMP4A (charged multivesicular body protein 4A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHMP4A
locus group:
protein-coding gene
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14q12
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Charged multivesicular body proteins
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HGNC:20274
approved reserved:
2003-01-17

基因染色体位置

基因染色体位置

14q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHMP4A（Charged Multivesicular Body Protein 4A）是ESCRT-III（Endosomal Sorting Complex Required for Transport-III）复合体的关键成员之一，属于CHMP（Charged Multivesicular Body Protein）基因家族。该家族在膜重塑、囊泡运输、细胞分裂和病毒出芽等过程中发挥重要作用。CHMP4A编码的蛋白质参与多泡体（MVB）的形成，帮助细胞将泛素化蛋白分选到溶酶体降解，并在细胞膜修复、细胞分裂中的中间体脱落以及HIV等病毒的出芽过程中起关键作用。CHMP4A与其他ESCRT-III成员（如CHMP4B和CHMP4C）功能相似，但表达模式和组织分布可能不同。突变或功能异常可能导致ESCRT-III复合体功能障碍，影响膜动力学和蛋白质降解，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）及癌症发生相关。CHMP4A过表达可能干扰正常的ESCRT-III功能，导致异常膜重塑或病毒释放增强，而表达降低可能损害MVB形成和蛋白质降解，导致错误折叠蛋白积累。此外，CHMP4A在细胞凋亡和自噬中也发挥作用，其异常表达可能影响这些过程。CHMP基因家族的共性包括参与膜切割事件、依赖ESCRT机制发挥作用，并在多种细胞过程中维持稳态。CHMP4A的功能研究为理解疾病机制和开发靶向治疗提供了潜在方向。

CHMP4A belongs to the chromatin-modifying protein/charged multivesicular body protein (CHMP) family. These proteins are components of ESCRT-III (endosomal sorting complex required for transport III), a complex involved in degradation of surface receptor proteins and formation of endocytic multivesicular bodies (MVBs). Some CHMPs have both nuclear and cytoplasmic/vesicular distributions, and one such CHMP, CHMP1A (MIM 164010), is required for both MVB formation and regulation of cell cycle progression (Tsang et al., 2006 [PubMed 16730941]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

CHMP4A属于染色质修饰蛋白/被控泡体蛋白（CHMP）的家庭。这些蛋白质是ESCRT-III（运输三需要内体排序复合），涉及表面受体蛋白的降解和地层内吞多泡体（MVBs）的复合物的组成部分。一些CHMPs兼得核和细胞质/水疱分布，和一种这样的CHMP，CHMP1A（MIM 164010），需要为MVB形成和细胞周期进展的调节两者（Tsang等人，2006 [搜索PubMed 16730941]）。[由供给OMIM，2008年3月]

OMIM数据库中对CHMP4A基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHMP4A基因的介绍

基因序列

基因序列

CHMP4A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHMP4A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2875       rs1242012       rs1242013       rs1242014       rs1242015       rs1997996       rs2295317       rs2295318       rs2295319       rs2295320       rs2295321       rs2295322       rs3215610       rs3783441       rs4597237       rs4982871       rs8006816      

基因表达

基因表达

CHMP4A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTACCAATGCAGAAGTCC
59
TCAATGTCCATGTCCTGGT
59
GGGATCTAAGGGAAGAAGGA
58
GATCAGTATCTTCTCTGTCTCCT
59
CATCACGGAACAACAGGAG
59
AGCAGTTCATCCTCATCCA
58
GAAGTATGGGACCAAGAATAAGAG
59
AATGTCCCGTCAGTTTGTG
58
CACTACCAATGCAGAAGTCC
59
TCAATGTCCATGTCCTGGT
59
CCAGGACATGGACATTGAC
58
AATGGCATCTGAGATCTGC
58
CACTACCAATGCAGAAGTCC
59
TCAATGTCCATGTCCTGGT
59
ATGAAGAAGGCCTACCAGG
59
GTCAGTCATCAGTTCATCTACC
58
AAACAGCCAAGAAGTATGGG
58
CATTCTCAATGGCCTCACG
59
CACTACCAATGCAGAAGTCC
59
TCAATGTCCATGTCCTGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHMP4A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHMP4A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
E9PQ80 (UniProtKB)
IEA
GO:0007034
E9PQ80 (UniProtKB)
IEA
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E9PQI5 (UniProtKB)
IEA
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E9PQI5 (UniProtKB)
IEA
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H0YI89 (UniProtKB)
IEA
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H0YI89 (UniProtKB)
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H0YIN6 (UniProtKB)
IEA
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TAS
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IDA
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IDA
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Q9BY43 (UniProtKB)
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TAS
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TAS
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TAS
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IEA
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GO:0039702
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IMP
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Q9BY43 (UniProtKB)
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GO:0097320
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GO:1902902
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IMP
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GO:0005886
Q9BY43 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHMP4A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cataract 0.000542884 2 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Mumps 0.000271442 1 0 BeFree
HIV Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Bilateral cataracts (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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