CHKA (choline kinase alpha)

基因基本信息

基因基本信息

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CHKA
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protein-coding gene
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11q13.2
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CKI
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1119
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HGNC:1937
approved reserved:
1994-01-15

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

胆碱激酶α（CHKA）是胆碱激酶基因家族的一员，该家族还包括CHKB，主要负责催化胆碱磷酸化为磷酸胆碱，这是磷脂酰胆碱（PC）合成的第一步。CHKA在多种组织中表达，尤其在肝脏、脑和胎盘等代谢活跃组织中表达较高。其表达产物胆碱激酶α通过参与Kennedy途径调控磷脂代谢，影响细胞膜结构、信号转导和脂质第二信使的生成。CHKA的主要作用位点是细胞质，其活性直接影响磷脂酰胆碱的合成速率，进而调控细胞增殖、分化和存活。CHKA突变可能导致酶活性异常，与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和代谢紊乱。在肿瘤中，CHKA过表达常见于乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌等，其高活性促进肿瘤细胞膜合成和增殖信号通路激活，与不良预后相关。降低CHKA表达则可能抑制肿瘤生长，但可能影响正常细胞的膜修复功能。CHKA还通过生成磷酸胆碱参与炎症反应，其表达水平变化可能影响免疫细胞功能。在神经系统中，CHKA活性异常与阿尔茨海默病等疾病相关，因其影响神经元膜完整性及神经递质释放。CHKA基因家族（胆碱激酶家族）的共性在于它们均依赖ATP催化胆碱磷酸化，但CHKA和CHKB具有组织分布和动力学特性差异，CHKA对胆碱亲和力更高且广泛表达，而CHKB主要在肌肉和脑中表达。研究表明，CHKA与脂代谢基因（如CPT1A）和癌基因（如MYC）存在相互作用，其过表达可能激活PI3K/AKT通路促进肿瘤发生，而敲低可能导致内质网应激和凋亡。此外，CHKA单核苷酸多态性（SNP）与血脂异常风险相关，提示其在代谢调控中的多效性。

The major pathway for the biosynthesis of phosphatidylcholine occurs via the CDP-choline pathway. The protein encoded by this gene is the initial enzyme in the sequence and may play a regulatory role. The encoded protein also catalyzes the phosphorylation of ethanolamine. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

None

OMIM数据库中对CHKA基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHKA基因的介绍

基因序列

基因序列

CHKA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHKA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11481       rs2298838       rs2457178       rs2457179       rs2457180       rs2511435       rs2511436       rs2511437       rs2511439       rs2512605       rs2512608       rs2512611       rs2512612       rs2512613       rs3133327       rs3763944       rs3763945      

基因表达

基因表达

CHKA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGGAATGTAGGCATCTGCA
60
GTAGTCTGTCCCGTGTCAG
60
GGAATGGAAAGAGGTCCTG
58
CATAACGCTCTCCAGAACC
58
TGCCATTCAATAAGGAACCA
58
TTCAAGCAATGATCTCAGGT
57
ACCAAGAAACAACAGCTCC
58
GAAATGAGATGCAAGGGCA
59
CTGACCTCAGTCCCTTCTG
59
GAAATAGGCATCAAACCTTGCT
60
ATCAGTGTCATCAGAGGCG
60
CATAACGCTCTCCAGAACCA
60
TAGCAACATGCTGTTCCAG
58
TTACAGGACCTCATCTGCA
58
TGATGAGCCTCGGAAAGTG
60
TATTACAGGACCTCATCTGCA
58
AGTATCTAAAGGAAGTGCTGAG
57
TTCAAGCAATGATCTCAGGT
57
GCATCTCATTTCCTCTGGG
58
CATTCGGGTACATGTACCC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHKA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHKA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004103
P35790 (UniProtKB)
IDA
GO:0004103
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0004104
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0004305
P35790 (UniProtKB)
IDA
GO:0004305
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0004871
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0005524
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0006580
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0006629
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0006646
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0006646
P35790 (UniProtKB)
IDA
GO:0006646
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0006656
P35790 (UniProtKB)
IDA
GO:0006656
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0006657
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0006869
P35790 (UniProtKB)
TAS
GO:0007165
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0008144
P35790 (UniProtKB)
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GO:0009636
P35790 (UniProtKB)
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GO:0016310
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0019695
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0033265
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:0042803
P35790 (UniProtKB)
IEA
GO:1904681
P35790 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHKA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spina Bifida 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Colonic Neoplasms 0.080271442 2 0 BeFree_RGD
Transient Ischemic Attack 0.08 1 0 RGD
Breast Carcinoma 0.003528744 13 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.003257302 12 0 BeFree
Mammary Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Neural Tube Defects 0.002367032 1 0 GAD
Cleft Lip 0.002367032 1 0 GAD
Cleft Palate 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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