CHDH (choline dehydrogenase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHDH
locus group:
protein-coding gene
location:
3p21.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
55349
ensembl gene id:
ENSG00000016391
ucsc gene id:
uc003dgz.4
refseq accession:
NM_018397
hgnc_id:
HGNC:24288
approved reserved:
2004-11-24

基因染色体位置

基因染色体位置

3p21.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHDH（胆碱脱氢酶）是一种位于线粒体中的酶，由CHDH基因编码，属于胆碱脱氢酶家族。该基因位于3号染色体上（3q21.3），主要功能是将胆碱转化为甜菜碱醛，这是胆碱代谢途径中的关键步骤，参与一碳代谢和甲基供体的生成。CHDH的表达产物在肝脏、肾脏和大脑等组织中较为丰富，其生物学功能与维持细胞甲基化平衡、脂质代谢和神经保护密切相关。CHDH的突变可能导致酶活性降低，影响胆碱代谢，进而干扰甲基化反应，与某些代谢性疾病（如非酒精性脂肪肝、心血管疾病）和神经系统疾病（如阿尔茨海默病）的易感性相关。研究表明，CHDH基因多态性（如rs12676）可能通过改变甜菜碱水平影响同型半胱氨酸代谢，与高同型半胱氨酸血症和妊娠并发症（如先兆子痫）风险增加有关。若CHDH过表达，可能增强胆碱代谢效率，提高甲基供体利用率，但过量甜菜碱醛积累可能引发氧化应激；而表达降低则可能导致胆碱代谢受阻，甲基化反应不足，影响DNA甲基化和蛋白质功能。CHDH属于胆碱脱氢酶家族，该家族成员通常含有黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）结合域，依赖FAD作为辅因子催化氧化还原反应，参与胆碱降解和能量代谢。此外，CHDH与BHMT（甜菜碱-同型半胱氨酸甲基转移酶）等基因存在功能关联，共同调节同型半胱氨酸再甲基化为甲硫氨酸的途径。环境因素（如膳食胆碱摄入）也可通过影响CHDH表达调控代谢表型。

The protein encoded by this gene is a choline dehydrogenase that localizes to the mitochondrion. Variations in this gene can affect susceptibility to choline deficiency. A few transcript variants have been found for this gene, but the full-length nature of only one has been characterized to date. [provided by RefSeq, Dec 2010]

由该基因编码的蛋白质是一个胆碱脱氢酶定位于线粒体。在这种基因的变化可能会影响易感性胆碱缺乏。一些转录物变体已被发现对于此基因，但只有一个的全长性质已被表征为最新。 [由RefSeq的，2010年12月提供]

OMIM数据库中对CHDH基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHDH基因的介绍

基因序列

基因序列

CHDH基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHDH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9001       rs12676       rs893368       rs920253       rs930366       rs930367       rs2015498       rs2118421       rs2164815       rs2196663       rs2232330       rs2232331       rs2232332       rs2241807       rs2241808       rs2276838       rs2289205      

基因表达

基因表达

CHDH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCCAGTTCCATTTCCTGC
59
CACATGTACCTGGTAAGCCT
59
CTGGATGTGAGGGAGAAGTG
59
CATAGCTGTACTCGTCCCG
59
ATCCAGTTCCATTTCCTGC
57
CCACATGTACCTGGTAAGC
57
GGATGTGAGGGAGAAGTGAG
59
ACATAGCTGTACTCGTCCC
58
GGATGTGAGGGAGAAGTGAG
59
CATAGCTGTACTCGTCCCG
59
ATCCAGTTCCATTTCCTGC
57
CACATGTACCTGGTAAGCC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHDH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHDH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016614
C9J7D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
C9J7D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9J7D8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016614
C9JYW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0050660
C9JYW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
C9JYW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q8NE62 (UniProtKB)
IPI
GO:0005743
Q8NE62 (UniProtKB)
TAS
GO:0008812
Q8NE62 (UniProtKB)
TAS
GO:0019285
Q8NE62 (UniProtKB)
IEA
GO:0042426
Q8NE62 (UniProtKB)
TAS
GO:0050660
Q8NE62 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
Q8NE62 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHDH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Mammary Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Coronary heart disease 0.004614512 17 8 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.003181358 3 2 BeFree_GAD
Coronary Artery Disease 0.002638474 1 1 BeFree_GAD
Choline Deficiency 0.002638474 1 2 BeFree_GAD
Congenital Heart Defects 0.002442977 9 1 BeFree
Coronary Arteriosclerosis 0.002442977 9 0 BeFree
Cleft Lip 0.002367032 1 0 GAD
Cleft Palate 0.002367032 1 0 GAD
Cerebrovascular accident 0.001900093 7 1 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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