CHD8 (chromodomain helicase DNA binding protein 8)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHD8
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
gene_family:
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KIAA1564|DUPLIN
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None
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57680
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ENSG00000100888
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HGNC:20153
approved reserved:
2002-12-18

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHD8（Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 8）是一种染色质重塑因子，属于CHD基因家族（CHD1-CHD9）的成员，该家族的共同特点是含有染色质结构域（chromodomain）和解旋酶（helicase）结构域，能够通过ATP依赖的方式调节染色质结构和基因转录。CHD8在胚胎发育、神经发生和突触功能中起关键作用，尤其在神经前体细胞的增殖和分化中具有重要调控功能。它通过结合组蛋白修饰（如H3K4me3）并重塑染色质结构来调节靶基因（如β-catenin/Wnt信号通路相关基因）的表达。CHD8的突变（如无义突变或移码突变）会导致其功能丧失，与自闭症谱系障碍（ASD）高度相关，患者常表现为大头畸形、智力障碍和胃肠道问题。这种突变可能通过扰乱神经发育相关基因（如TBR1、FOXP2）的表达而致病。CHD8过表达会抑制神经前体细胞增殖并加速分化，而表达降低则导致细胞周期异常和神经发生缺陷。此外，CHD8还参与DNA损伤修复和肿瘤抑制，其缺失可能增加癌症风险。该基因与CHD7（CHARGE综合征相关基因）等家族成员共享染色质重塑功能，但各成员在组织特异性和靶基因选择上存在差异。研究还发现CHD8通过调控非编码RNA影响表观遗传网络，其表达异常可能引发全基因组范围的转录失调。

This gene encodes a DNA helicase that functions as a transcription repressor by remodeling chromatin structure. It binds beta-catenin and negatively regulates Wnt signaling pathway, which plays a pivotal role in vertebrate early development and morphogenesis. Mice lacking this gene exhibit early embryonic death. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2010]

该基因编码的DNA解旋酶，其功能如同通过重塑染色质结构转录抑制。其结合β-连环蛋白和负调控Wnt信号通路，它在脊椎动物早期发育和形态发生的关键作用。缺乏这种基因的展览胚胎早期死亡小鼠。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2010年5月提供]

OMIM数据库中对CHD8基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHD8基因的介绍

基因序列

基因序列

CHD8基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHD8基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1952554       rs1998330       rs1998331       rs1998332       rs2772133       rs3068337       rs3762159       rs6571826       rs7141729       rs7141803       rs7147024       rs7148741       rs7152833       rs7155123       rs7155942       rs7158290       rs7160887      

基因表达

基因表达

CHD8基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCCATGAAGACTGGAATCCA
60
CTTCACAGCTTTGCTCTGC
60
AAGGATTCTCAGCCTAGGT
57
AAGATGGTGGAACTCTTTCG
58
TTACCAGAAATCTTCCGCC
58
GAAGATGGTGGAACTCCTG
58
TACTTCCATGGCTTTGTGG
58
AATGAACAGGTTAGGGTCG
57
TCATTCAGTCTTTGATGTCTCC
58
TATTTCCGGATCCAATCTGC
58
CTTGCTCCATGAAGGTCAC
59
GTTCATCTGATCCAAGGAGTC
58
GGGAAGGAAAGGAGACTAGAG
59
GTTAATGGAGGTGACTAGGGAG
60
GGAAGAGAAGCTAACTGACC
58
CCATCTTGGGACATAGTGAG
58
CAACAACGATGGACAAGGC
60
TGGTGTCAGGGTCATATTCC
59
GGAAGAGAAGCTAACTGACC
58
CCATCTTGGGACATAGTGAG
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
CHD8
BRCA1
Unknown
16949368
CHD8
CCNE2
Activation
19255092
CHD8
HOXA2
Unknown
20085832
CHD8
MYC
Unknown
16949368
CHD8
TYMS
Unknown
19255092

基因本体信息

CHD8基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHD8基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016817
H0YJA4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YJG4 (UniProtKB)
IEA
GO:0000122
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0001701
Q9HCK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0002039
Q9HCK8 (UniProtKB)
ISS
GO:0003677
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0003678
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0003682
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9HCK8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q9HCK8 (UniProtKB)
TAS
GO:0006351
Q9HCK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007420
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0008013
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008013
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0008094
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0030178
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0032508
Q9HCK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035064
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0042393
Q9HCK8 (UniProtKB)
ISS
GO:0043044
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0043234
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0045892
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0045893
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0045944
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0045945
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0048565
Q9HCK8 (UniProtKB)
IMP
GO:0060070
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0070016
Q9HCK8 (UniProtKB)
IEA
GO:0071339
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:0090090
Q9HCK8 (UniProtKB)
IDA
GO:2000270
Q9HCK8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHD8基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Autistic Disorder 0.121900093 8 0 BeFree_CTD_human
Macrocephaly 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Child Development Disorders, Pervasive 0.12 1 0 CTD_human
Gastrointestinal Diseases 0.12 1 0 CTD_human
AUTISM, SUSCEPTIBILITY TO, 18 0.12 0 4 CLINVAR
Atrial Septal Defects 0.001357209 5 0 BeFree
Autism Spectrum Disorders 0.001085767 4 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000542884 2 0 BeFree
CHARGE Syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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