CHD6 (chromodomain helicase DNA binding protein 6)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CHD6
locus group:
protein-coding gene
location:
20q12
gene_family:
SANT/Myb domain containing
alias symbol:
KIAA1335|FLJ22369|dJ620E11.1|CHD5|RIGB
alias name:
None
entrez id:
84181
ensembl gene id:
ENSG00000124177
ucsc gene id:
uc002xka.3
refseq accession:
NM_032221
hgnc_id:
HGNC:19057
approved reserved:
2003-03-07

基因染色体位置

基因染色体位置

20q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHD6（Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 6）属于CHD基因家族，该家族是一类依赖ATP的染色质重塑蛋白，具有染色质解旋酶和DNA结合能力，主要参与调控染色质结构和基因表达。CHD家族成员通常含有染色质结构域（chromodomain）、解旋酶结构域（helicase domain）和DNA结合域，通过改变核小体位置或组成来影响转录、DNA修复和复制等过程。CHD6在多种组织中表达，尤其在神经系统和生殖系统中发挥重要作用。其生物学功能包括调控胚胎发育、细胞增殖和分化，并参与DNA损伤修复和端粒维持。CHD6通过与其他蛋白质（如转录因子或组蛋白修饰酶）相互作用，调节靶基因的表达。突变或异常表达可能导致功能丧失或获得异常功能，与多种疾病相关。例如，CHD6突变与神经发育障碍、智力障碍和某些癌症（如胶质母细胞瘤和卵巢癌）的发生有关。CHD6过表达可能破坏正常的染色质重塑平衡，导致细胞周期紊乱或异常增殖，促进肿瘤发生；而表达降低则可能影响DNA修复效率，增加基因组不稳定性，同样与癌症风险上升相关。此外，CHD6还参与调控其他基因的表达网络，其异常表达可能间接影响如p53通路或Wnt信号通路等关键途径。在CHD家族中，CHD6与CHD3、CHD4和CHD5等成员功能部分重叠，但各自在特定组织或发育阶段有独特作用。研究CHD6有助于理解染色质重塑在疾病中的作用，并为相关治疗提供潜在靶点。

This gene encodes a member of the SNF2/RAD54 helicase protein family. The encoded protein contains two chromodomains, a helicase domain, and an ATPase domain. Several multi-subunit protein complexes remodel chromatin to allow patterns of cell type-specific gene expression, and the encoded protein is thought to be a core member of one or more of these chromatin remodeling complexes. The encoded protein may function as a transcriptional repressor and is involved in the cellular repression of influenza virus replication. [provided by RefSeq, Jul 2013]

该基??因编码的SNF2 / RAD54解旋酶蛋白家族的一个成员。所编码的蛋白质包含两个克罗莫结构域，解旋酶结构域和ATPase结构域。几个多亚基蛋白复合物重塑染色质，以允许细胞类型特异性基因表达模式，并且所编码的蛋白质被认为是一种或多种这些染色质重塑复合物的芯构件。所编码的蛋白质可以用作转录阻遏并参与流感病毒复制的细胞抑制。 [由RefSeq的，2013年7月提供]

OMIM数据库中对CHD6基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHD6基因的介绍

基因序列

基因序列

CHD6基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHD6基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1156       rs742431       rs742432       rs742433       rs742434       rs761023       rs761024       rs909882       rs909883       rs967082       rs967083       rs987343       rs1010304       rs1010305       rs1010306       rs1010901       rs1013360      

基因表达

基因表达

CHD6基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTCTCAGCCTCTACACTG
59
GTTCTCCTGGGTGAACCTC
59
GACTACTCCTTAGAAGTTCCTG
57
TCCTCTGCTTTGGTTTGTC
58
CCACAAAGTACTCATCTTCTCC
58
TAGGTGTATCTTCTCTGGATGAG
58
ATGTTGCTAGTCACTGTCTG
57
GTAGCAGCTTCCTCTTCAG
57
CTCTCAGCCTCTACACTGG
58
GTTCTCCTGGGTGAACCTC
59
CAAAGTACTCATCTTCTCCCAG
58
TCATAGGTGTATCTTCTCTGGA
57
TGACTACTCCTTAGAAGTTCCTG
59
CCTCTGCTTTGGTTTGTCTG
59
GCTAGTCACTGTCTGCCTC
59
AAAGGGTAGCAGCTTCCTC
59
CAAAGTACTCATCTTCTCCCA
57
TCATAGGTGTATCTTCTCTGGA
57
TGACTACTCCTTAGAAGTTCCT
57
CCTCTGCTTTGGTTTGTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHD6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHD6基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005524
C9JFU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
C9JFU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H7C294 (UniProtKB)
IEA
GO:0001221
Q8TD26 (UniProtKB)
IPI
GO:0003677
Q8TD26 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
Q8TD26 (UniProtKB)
IEA
GO:0005654
Q8TD26 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
Q8TD26 (UniProtKB)
IEA
GO:0008026
Q8TD26 (UniProtKB)
IEA
GO:0008094
Q8TD26 (UniProtKB)
IDA
GO:0016568
Q8TD26 (UniProtKB)
IEA
GO:0036091
Q8TD26 (UniProtKB)
IMP
GO:0005665
Q8TD26 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHD6基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuroblastoma 0.123257302 12 0 BeFree_CTD_human
Carcinoma, Transitional Cell 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
Bladder Neoplasm 0.12 1 0 CTD_human
Central neuroblastoma 0.002714419 10 0 BeFree
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000542884 2 0 BeFree
Colorectal Cancer 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

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