CHD2 (chromodomain helicase DNA binding protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

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CHD2
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protein-coding gene
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15q26.1
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approved reserved:
1998-03-20

基因染色体位置

基因染色体位置

15q26.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CHD2（Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 2）是一种编码染色质重塑蛋白的基因，属于CHD基因家族（CHD1-9）。CHD家族成员通常含有染色质结构域（chromodomain）和解旋酶（helicase）结构域，能够通过ATP依赖的方式重塑染色质结构，调控基因表达。CHD2在神经发育、DNA损伤修复和细胞周期调控中起重要作用。它通过调节染色质开放状态影响转录因子结合，从而参与多种生物学过程。CHD2突变与多种神经系统疾病相关，特别是癫痫（如Dravet综合征、Lennox-Gastaut综合征）和自闭症谱系障碍。突变可能导致蛋白质功能丧失或异常，破坏神经元的正常发育和功能。CHD2还参与DNA双链断裂修复，突变可能增加基因组不稳定性。过表达CHD2可能扰乱正常的染色质重塑平衡，导致基因表达失调，影响细胞分化或增殖。而CHD2表达降低可能导致神经发育异常、认知功能障碍或增加癌症风险（如胶质瘤）。CHD2与其他CHD家族成员（如CHD1、CHD4）功能部分重叠但又有独特作用，共同维持染色质动态平衡。研究表明CHD2与组蛋白修饰（如H3K4me3、H3K27ac）相互作用，影响神经元突触可塑性相关基因的表达。在动物模型中，CHD2缺失会导致癫痫样发作和行为异常，印证了其在神经系统中的关键作用。此外，CHD2还参与免疫系统调控和代谢过程，显示其多功能性。

The CHD family of proteins is characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. CHD genes alter gene expression possibly by modification of chromatin structure thus altering access of the transcriptional apparatus to its chromosomal DNA template. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

None

OMIM数据库中对CHD2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CHD2基因的介绍

基因序列

基因序列

CHD2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CHD2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1623       rs9685       rs12312       rs13759       rs930418       rs961233       rs964033       rs964034       rs1011369       rs1025768       rs1044778       rs1074512       rs1074513       rs1143115       rs1219676       rs1318689       rs1320819      

基因表达

基因表达

CHD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCAATGCATCGAGTCACTC
59
CTGGATCACTTCCCTGCTC
60
TATTATGCCGGAGAAGGCAG
60
CCAAAGTGCTGGGATTACAG
59
CAAGAGAATGCAAGGTATGGT
58
CTTCAGGGCCTTCTTTCAC
59
CAATGCATCGAGAGTCGTC
59
TACTCCAAGGAATGTGAAACAG
58
AAACTCAGTCACTCAGCCT
59
CTTCCTGGATCACTTCCCT
58
ATGAACATGGCTATGGAAACTG
59
CTGGAGCTAGGTTAAAGTTTGTC
60
GATAGCTGATGTGAAGAAGATGTG
60
GATGGTTCTTGTCTGCTTCG
59
AATACTGCTTAACCTGTCGT
57
GGAATCCCTGGAGTTTGTC
58
AGAGTAATAGCTCATAGTCGGA
58
CAGCTACACTCTGAATAGGG
57
AGAAGAAAGACGACGTGAC
58
CTCCTCGATCTGCATTACTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CHD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CHD2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
A0A0D9SEH6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
A0A0D9SEU0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001046
A0A0D9SF92 (UniProtKB)
IEA
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A0A0D9SF92 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0D9SF92 (UniProtKB)
IEA
GO:0001046
A0A0D9SFA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A0D9SFA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0D9SFA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0001046
A0A0D9SFV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A0D9SFV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0D9SFV8 (UniProtKB)
IEA
GO:0001046
A0A0D9SGK0 (UniProtKB)
IEA
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A0A0D9SGK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A0D9SGK0 (UniProtKB)
IEA
GO:0001046
B7Z3I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004386
B7Z3I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
B7Z3I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
B7Z3I4 (UniProtKB)
IEA
GO:0001046
O14647 (UniProtKB)
ISS
GO:0003677
O14647 (UniProtKB)
TAS
GO:0004003
O14647 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O14647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
O14647 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
O14647 (UniProtKB)
ISS
GO:0005634
O14647 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O14647 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
O14647 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
O14647 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
O14647 (UniProtKB)
TAS
GO:0006974
O14647 (UniProtKB)
IEA
GO:0007517
O14647 (UniProtKB)
ISS
GO:0016568
O14647 (UniProtKB)
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GO:0032508
O14647 (UniProtKB)
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O14647 (UniProtKB)
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GO:0043231
O14647 (UniProtKB)
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O14647 (UniProtKB)
IDA
GO:0044822
O14647 (UniProtKB)
IDA
GO:0060218
O14647 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
O14647 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CHD2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, CHILDHOOD-ONSET 0.24 1 5 CLINVAR_UNIPROT
Epilepsy 0.121628651 6 0 BeFree_CTD_human
Lennox-Gastaut syndrome 0.12 0 0 ORPHANET
CHARGE Syndrome 0.080542884 2 0 BeFree_MGD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Seizures 0.000814326 3 0 BeFree
Epileptic encephalopathy 0.000814326 3 0 BeFree
PHOTOPAROXYSMAL RESPONSE 1 0.000542884 2 0 BeFree
Intellectual Disability 0.000542884 2 0 BeFree
Moderate mental retardation (I.Q. 35-49) 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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