CHAC1 (ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1)
- symbol:
- CHAC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC4504
- alias name:
- gamma-GCT acting on glutathione ho…
- entrez id:
- 79094
- ensembl gene id:
- ENSG00000128965
- ucsc gene id:
- uc059hwj.1
- refseq accession:
- NM_024111
- hgnc_id:
- HGNC:28680
- approved reserved:
- 2005-10-25
CHAC1（谷胱甘肽特异性γ-谷氨酰环转移酶1）是一种关键的氧化应激相关基因，属于CHAC蛋白家族。该基因编码的酶主要参与细胞内谷胱甘肽（GSH）的代谢调控，通过催化GSH降解为5-氧代脯氨酸和半胱氨酰甘氨酸二肽，从而影响细胞的氧化还原平衡。CHAC1在多种组织中表达，尤其在受到内质网应激或氧化应激时表达显著上调。其主要作用位点包括内质网和细胞质，通过调节GSH水平影响细胞的抗氧化防御能力。CHAC1的功能突变可能导致GSH代谢异常，进而引发氧化应激损伤，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病和帕金森病）、心血管疾病和某些癌症的发生发展相关。当CHAC1过表达时，会过度消耗GSH，导致细胞内抗氧化能力下降，加剧氧化应激并可能诱发细胞凋亡；而CHAC1表达降低则可能导致GSH积累，虽然短期内增强抗氧化能力，但长期可能干扰正常的氧化还原信号传导。CHAC1与内质网应激通路（如PERK-ATF4通路）密切相关，其表达受ATF4转录调控。CHAC基因家族成员（包括CHAC1和CHAC2）均具有γ-谷氨酰环转移酶活性，共同参与维持细胞内硫醇稳态。该家族蛋白在结构上含有保守的催化结构域，但在组织分布和调控机制上存在差异。研究表明CHAC1在肿瘤中可能发挥双重作用：在某些癌症中高表达促进细胞死亡，而在另一些癌症中则可能通过适应氧化应激促进肿瘤存活。此外，CHAC1还参与调控铁死亡过程，与GPX4等抗氧化酶共同维持细胞铁代谢平衡。由于其在氧化应激中的核心作用，CHAC1已成为研究衰老、神经退行性疾病和癌症治疗潜力的重要靶点。
None
无
基因本体信息
CHAC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CHAC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| cancer recurrence | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of ovary | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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