CGRRF1(Cell Growth Regulator with Ring Finger domain 1)是一个含有RING(Really Interesting New Gene)结构域的基因,属于RING finger蛋白家族。这个家族的共性是其成员通常具有E3泛素连接酶活性,参与蛋白质的泛素化修饰,从而调控蛋白质的降解、定位或功能,影响细胞周期、DNA修复、信号传导等重要生物学过程。CGRRF1的生物学功能尚未完全明确,但研究表明它可能在细胞增殖、分化和凋亡中发挥作用。其表达产物可能通过泛素-蛋白酶体系统调控靶蛋白的稳定性,进而影响细胞生长。CGRRF1的主要作用位点可能在细胞核或细胞质中,具体取决于其相互作用的靶蛋白。目前关于CGRRF1突变对其功能或机体影响的研究较少,但RING finger蛋白家族的成员突变常导致蛋白质降解异常,可能与癌症、神经退行性疾病等发病机制相关。如果CGRRF1过表达,可能通过异常调控靶蛋白的降解,干扰正常的细胞增殖或凋亡途径,潜在促进肿瘤发生;而降低表达可能导致某些关键蛋白无法被正常降解,影响细胞稳态。CGRRF1与某些疾病的关系尚在探索中,但RING finger蛋白的异常表达或突变已被报道与多种癌症相关。由于研究有限,CGRRF1的具体作用机制和临床意义仍需进一步阐明。
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无
CGRRF1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CGRRF1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Narcolepsy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Endometrial Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Uterine Corpus Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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