CGREF1 (cell growth regulator with EF-hand domain 1)
- symbol:
- CGREF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p23.3
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- CGR11
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10669
- ensembl gene id:
- ENSG00000138028
- ucsc gene id:
- uc021vfa.2
- refseq accession:
- NM_006569
- hgnc_id:
- HGNC:16962
- approved reserved:
- 2003-09-29
CGREF1（细胞生长调节因子1，Cell Growth Regulating Factor 1）是一种功能尚未完全明确的基因，目前研究显示其可能参与细胞增殖、分化及凋亡的调控。该基因编码的蛋白质属于CGREF家族，该家族成员通常含有保守的功能域（如EF-hand钙结合域），可能通过钙离子信号通路或与其他蛋白质相互作用来调节细胞周期。CGREF1在多种组织中表达，尤其在脑、心脏和肾脏中活性较高，提示其可能对神经或心血管系统功能有潜在影响。若CGREF1发生突变，可能导致其丧失调控细胞生长的能力，进而引发异常增殖（如肿瘤）或发育缺陷。部分研究发现，CGREF1在阿尔茨海默病患者脑组织中表达异常，可能与神经退行性病变相关。当CGREF1过表达时，可能抑制细胞周期进程（如阻滞在G1期），导致增殖减缓；而表达降低则可能解除生长抑制，促进肿瘤发生。CGREF家族成员的共性是参与细胞稳态维持，且多与钙依赖性信号传导有关。需要注意的是，目前关于CGREF1的研究仍有限，部分机制（如直接作用靶点或下游通路）尚未明确，需进一步探索其分子功能及临床关联性。专业术语解释：EF-hand指一种能结合钙离子的蛋白质结构域；细胞周期指细胞从一次分裂到下一次分裂的循环过程，分为G1、S、G2和M期。
None
无
基因本体信息
CGREF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CGREF1基因的本体（GO）信息：
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