CFL2 (cofilin 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CFL2
locus group:
protein-coding gene
location:
14q13.1
gene_family:
alias symbol:
NEM7
alias name:
nemaline myopathy type 7
entrez id:
1073
ensembl gene id:
ENSG00000165410
ucsc gene id:
uc001wsh.4
refseq accession:
NM_138638
hgnc_id:
HGNC:1875
approved reserved:
1995-07-11

基因染色体位置

基因染色体位置

14q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CFL2（Cofilin 2）是一种肌细胞特异性表达的肌动蛋白结合蛋白，属于cofilin/ADF（肌动蛋白解聚因子）基因家族。该家族成员包括CFL1（广泛表达）和CFL2（主要在骨骼肌和心肌中表达），它们通过切割和解聚肌动蛋白丝调控细胞骨架动态重组，影响细胞运动、形态维持和肌肉收缩功能。CFL2通过其N端结构域结合肌动蛋白（F-actin），在肌原纤维组装和肌肉发育中起关键作用，其活性受磷酸化（如LIMK激酶）和pH值调节。CFL2突变（如p.Gly117Arg）可导致肌动蛋白结合缺陷，引发先天性肌纤维型不均一症（CFTD）或肌无力，表现为肌纤维结构紊乱、收缩功能障碍。该基因过表达会过度解聚肌动蛋白，破坏肌节稳定性，导致肌病；而表达降低则使肌动蛋白聚合异常，影响肌细胞分化。CFL2与肌营养不良、心肌病等疾病相关，其表达水平变化还可能通过影响Rho GTPase信号通路干扰细胞迁移。基因家族共性包括：分子量约18-21kDa、含保守的肌动蛋白结合/切割域、受磷酸化调控、参与细胞骨架重构等。研究CFL2有助于理解肌肉疾病的机制并为靶向治疗提供线索。

This gene encodes an intracellular protein that is involved in the regulation of actin-filament dynamics. This protein is a major component of intranuclear and cytoplasmic actin rods. It can bind G- and F-actin in a 1:1 ratio of cofilin to actin, and it reversibly controls actin polymerization and depolymerization in a pH-dependent manner. Mutations in this gene cause nemaline myopathy type 7, a form of congenital myopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]

None

OMIM数据库中对CFL2基因的介绍     Wikipedia数据库中对CFL2基因的介绍

基因序列

基因序列

CFL2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CFL2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs9491       rs9789       rs712301       rs1059318       rs1959149       rs5807790       rs6571678       rs6571679       rs8005011       rs8005490       rs10132688       rs10133108       rs10133169       rs10133178       rs10133549       rs10141801       rs10141892      

基因表达

基因表达

CFL2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAGTTACAGTGAATGATGAAGTC
60
TTCAGGAGCCCAAGATCTG
59
CTAGTATTTATATTCTGGGCTCCTG
59
AGCCATTTACTTGCCACTC
58
GTAAGGAAATCTTCTACACAAGAGG
59
TTCAGGAGCCCAAGATCTG
59
CTAGTATTTATATTCTGGGCTCCTG
59
AGCCATTTACTTGCCACTC
58
CTAGTATTTATATTCTGGGCTCCTG
59
AGCCATTTACTTGCCACTC
58
CTAGTATTTATATTCTGGGCTCCTG
59
AGCCATTTACTTGCCACTC
58
GGCTTCTGGAGTTACAGTG
58
TGCCACTCATGTTTAATACCTG
59
TTGTACGATGCCACATACGA
60
TGCCACTCATGTTTAATACCTG
59
TGGCTTCTGGAGTTACAGTG
60
TGCCACTCATGTTTAATACCTG
59
GTAAGGAAATCTTCTACACAAGAGG
59
TTCAGGAGCCCAAGATCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CFL2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CFL2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0015629
F8WDN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0030042
F8WDN3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
Q9Y281 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9Y281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9Y281 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
Q9Y281 (UniProtKB)
IDA
GO:0015629
Q9Y281 (UniProtKB)
IEA
GO:0016363
Q9Y281 (UniProtKB)
IEA
GO:0030042
Q9Y281 (UniProtKB)
IEA
GO:0030836
Q9Y281 (UniProtKB)
IMP
GO:0031674
Q9Y281 (UniProtKB)
IDA
GO:0045214
Q9Y281 (UniProtKB)
IEA
GO:0046716
Q9Y281 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9Y281 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CFL2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Nemaline Myopathy 7 0.36 1 2 CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Myopathy 0.00272435 1 0 LHGDN
Myopathies, Nemaline 0.001085767 4 1 BeFree
Congenital myopathy (disorder) 0.000542884 2 0 BeFree
LATERAL MENINGOCELE SYNDROME 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathies 0.000271442 1 0 BeFree
Neurodegenerative Disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Myofibrillar Myopathy 0.000271442 1 0 BeFree
Cardiomyopathy, Familial Idiopathic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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