CFL1 (cofilin 1)

基因基本信息

基因基本信息

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CFL1
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protein-coding gene
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11q13.1
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approved reserved:
1991-07-16

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CFL1（Cofilin 1）是一种重要的肌动蛋白结合蛋白，属于肌动蛋白解聚因子（ADF）/cofilin家族。该家族成员通过切割和解聚肌动蛋白丝来调控细胞骨架的动态重组，从而影响细胞迁移、形态变化、内吞作用和细胞分裂等关键生物学过程。CFL1在多种细胞类型中广泛表达，尤其在神经元和免疫细胞中发挥重要作用。它通过磷酸化（失活）和去磷酸化（激活）调节其活性，磷酸化主要由LIM激酶（LIMK）和ROCK激酶调控，而去磷酸化则由磷酸酶如Slingshot（SSH）介导。CFL1的突变或功能异常可能导致肌动蛋白动力学紊乱，进而影响细胞运动性和发育。例如，CFL1突变与神经发育障碍、癌症转移和免疫缺陷相关。在癌症中，CFL1的过表达通常促进肿瘤细胞的侵袭和迁移，而降低其表达则抑制转移。此外，CFL1在阿尔茨海默病等神经退行性疾病中也发挥作用，其异常磷酸化可能导致突触功能障碍。CFL1与家族成员CFL2（主要在肌肉中表达）具有高度相似的序列和功能，均通过调控肌动蛋白动力学维持细胞骨架的可塑性。过表达CFL1可能增强细胞迁移能力，但过度激活可能导致肌动蛋白过度解聚，破坏细胞结构；而表达降低则可能抑制细胞运动，影响发育或免疫应答。因此，CFL1的精确调控对维持正常生理功能至关重要。

The protein encoded by this gene can polymerize and depolymerize F-actin and G-actin in a pH-dependent manner. Increased phosphorylation of this protein by LIM kinase aids in Rho-induced reorganization of the actin cytoskeleton. Cofilin is a widely distributed intracellular actin-modulating protein that binds and depolymerizes filamentous F-actin and inhibits the polymerization of monomeric G-actin in a pH-dependent manner. It is involved in the translocation of actin-cofilin complex from cytoplasm to nucleus.[supplied by OMIM, Apr 2004]

由该基因编码的可以聚合及解聚F-肌动蛋白和G-肌动蛋白中的pH依赖方式的蛋白。由LIM激酶艾滋病的肌动蛋白骨架的卢致重组增加这种蛋白质的磷酸化。丝切蛋白是结合并解聚丝状F-肌动蛋白并抑制单体G-肌动蛋白的聚合中的pH依赖方式广泛分布的细胞内肌动蛋白调节蛋白质。它参与肌动蛋白丝切蛋白复合物的易位从细胞质至细胞核。[由OMIM，2004年四月供给]

OMIM数据库中对CFL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CFL1基因的介绍

基因序列

基因序列

CFL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CFL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4621       rs508328       rs508548       rs631101       rs635375       rs652021       rs665306       rs667555       rs669300       rs1059681       rs1939212       rs3201150       rs3208585       rs3208690       rs7125986       rs7947741       rs7947929      

基因表达

基因表达

CFL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGATCTGGTGTTTATCTTCTG
58
CATGCTTGATCCCTGTCAG
58
GTGACAAATGCCAACTACCTC
60
CTTCCCTGTCACCTATGCA
59
GAAGAATGAAGGGCTCCCA
59
ATGGCAGAGATCAACAAACAC
59
AGGATCTGGTGTTTATCTTCTG
58
CATGCTTGATCCCTGTCAG
58
AGGATCTGGTGTTTATCTTCTG
58
CATGCTTGATCCCTGTCAG
58
AGGATCTGGTGTTTATCTTCTG
58
CATGCTTGATCCCTGTCAG
58
AGGATCTGGTGTTTATCTTCTG
58
CATGCTTGATCCCTGTCAG
58
TTAGGGACCTGGAGATGCT
60
CGTTGAAGACTTACGCACC
59
ATACGCGTTTCTGCATTGG
59
GCGTTGAAGACTTACGCAC
59
AGGATCTGGTGTTTATCTTCTG
58
CATGCTTGATCCCTGTCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CFL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CFL1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
E9PK25 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
E9PK25 (UniProtKB)
IEA
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E9PK25 (UniProtKB)
IEA
GO:0003779
E9PLJ3 (UniProtKB)
IEA
GO:0015629
E9PLJ3 (UniProtKB)
IEA
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E9PLJ3 (UniProtKB)
IEA
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E9PP50 (UniProtKB)
IEA
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E9PP50 (UniProtKB)
IEA
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E9PP50 (UniProtKB)
IEA
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E9PQB7 (UniProtKB)
IEA
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E9PQB7 (UniProtKB)
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E9PQB7 (UniProtKB)
IEA
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E9PS23 (UniProtKB)
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E9PS23 (UniProtKB)
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E9PS23 (UniProtKB)
IEA
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G3V1A4 (UniProtKB)
IEA
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G3V1A4 (UniProtKB)
IEA
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G3V1A4 (UniProtKB)
IEA
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P23528 (UniProtKB)
IEA
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P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
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P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P23528 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P23528 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P23528 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0007010
P23528 (UniProtKB)
IMP
GO:0007266
P23528 (UniProtKB)
TAS
GO:0009615
P23528 (UniProtKB)
IEP
GO:0015629
P23528 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0016363
P23528 (UniProtKB)
IEA
GO:0022604
P23528 (UniProtKB)
IMP
GO:0030036
P23528 (UniProtKB)
TAS
GO:0030042
P23528 (UniProtKB)
IEA
GO:0031258
P23528 (UniProtKB)
IEA
GO:0031982
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0032587
P23528 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
P23528 (UniProtKB)
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GO:0044794
P23528 (UniProtKB)
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GO:0061001
P23528 (UniProtKB)
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GO:0070062
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P23528 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P23528 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CFL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spina Bifida 0.122995792 1 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Neoplasm Metastasis 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.120271442 2 0 BeFree_CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Precancerous Conditions 0.12 1 0 CTD_human
Neoplasm Invasiveness 0.12 1 0 CTD_human
Asthma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Schizophrenia 0.00272435 1 0 LHGDN
Colonic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Neural Tube Defects 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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