CFH (complement factor H)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CFH
locus group:
protein-coding gene
location:
1q31.3
gene_family:
Complement system
alias symbol:
HUS|FHL1|ARMS1|ARMD4
alias name:
beta-1H|H factor 2 (complement)|ag…
entrez id:
3075
ensembl gene id:
ENSG00000000971
ucsc gene id:
uc001gtj.4
refseq accession:
NM_000186
hgnc_id:
HGNC:4883
approved reserved:
1986-01-01

基因染色体位置

基因染色体位置

1q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CFH（补体因子H）是补体系统调节蛋白家族的重要成员，主要功能是调控补体替代途径的激活，防止补体过度活化对宿主组织的损伤。它通过结合C3b和抑制C3转化酶的形成来限制补体级联反应，保护宿主细胞免受补体介导的炎症损伤。CFH主要在肝脏合成，但也表达于视网膜、肾脏等组织，尤其在肾小球和脉络膜中发挥关键保护作用。CFH基因突变会导致其功能异常，与多种疾病密切相关，如非典型溶血尿毒综合征（aHUS）、年龄相关性黄斑变性（AMD）和C3肾小球病等。在aHUS中，CFH突变削弱了对补体激活的抑制，导致微血管血栓形成和肾损伤；在AMD中，CFH的特定变异（如Y402H）增加炎症风险，促进视网膜病变。CFH过表达可能抑制补体过度激活，但可能干扰正常免疫防御；而表达降低则导致补体系统失控，引发组织炎症和损伤。CFH属于补体调节蛋白家族（RCA家族），该家族成员（如CD46、CD55）均含有保守的短共有重复（SCR）结构域，通过结合C3b/C4b调控补体活化。CFH的SCR结构域（特别是第19-20区）对结合宿主细胞表面至关重要，其突变会破坏这种保护机制。此外，CFH与炎症、自身免疫疾病及感染防御相关，其水平变化可能影响其他补体成分（如C3、C5）的活性，进而改变整体免疫平衡。

This gene is a member of the Regulator of Complement Activation (RCA) gene cluster and encodes a protein with twenty short consensus repeat (SCR) domains. This protein is secreted into the bloodstream and has an essential role in the regulation of complement activation, restricting this innate defense mechanism to microbial infections. Mutations in this gene have been associated with hemolytic-uremic syndrome (HUS) and chronic hypocomplementemic nephropathy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Oct 2011]

该基因是补体激活（RCA）基因簇的调节器的一个部件，并且编码具有二十短一致重复（SCR）结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液中，并在补体活化的调节中起重要作用，限制该先天防御机制的微生物感染。在这种基因突变与溶血性尿毒症综合征（HUS）和慢性hypocomplementemic肾病有关。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对CFH基因的介绍     Wikipedia数据库中对CFH基因的介绍

基因序列

基因序列

CFH基因的碱基序列：[NCBI]
Loading Gene Browser...

基因突变

基因突变

CFH基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3645       rs14473       rs15809       rs70620       rs70621       rs105980       rs203668       rs203669       rs203670       rs203671       rs203672       rs203673       rs203674       rs203675       rs203677       rs203678       rs203679      

基因表达

基因表达

CFH基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTGTAGCAGAAGATTGCA
57
ATATGTTTGGTCAGACCAGG
57
GGGTGGTTTCAGGATATCTG
58
ATTTACAAGGAAGGCCTTCAC
59
GTGAACTGCTCAATGGCAC
60
TCAGTGTGGTTGTCATATTGTG
59
ATCTATAGACGTTGCCTGCC
60
AGAGGGTAAAGCTGACACG
59
TTGTGTAGCAGAAGATTGCA
58
ATATGTTTGGTCAGACCAGG
57
TGCTAGGTGAGATTAATTACCG
58
GGTAAACACTTCACAACTTCAC
58
GTGAACTGCTCAATGGCAC
60
TCAGTGTGGTTGTCATATTGTG
59
AACATGCAGAGACACCTCC
60
GGATATTTACTCATCTGTCTCGAC
59
GGGTGGTTTCAGGATATCTG
58
TTTACAAGGAAGGCCTTCAC
58
TCTATAGACGTTGCCTGCC
59
AGAGGGTAAAGCTGACACG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SIRT1
CFH
Repression
17558024

基因本体信息

CFH基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CFH基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
P08603 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08603 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P08603 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0006956
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0006957
P08603 (UniProtKB)
IEA
GO:0008201
P08603 (UniProtKB)
IDA
GO:0030449
P08603 (UniProtKB)
TAS
GO:0043395
P08603 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P08603 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P08603 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CFH基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Complement Factor H Deficiency 0.482171535 13 7 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Age related macular degeneration 0.48 393 52 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT_LHGDN
MACULAR DEGENERATION, AGE-RELATED, 4 (disorder) 0.44 1 6 CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT
HEMOLYTIC UREMIC SYNDROME, ATYPICAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 0.32 8 12 CLINVAR_MGD_UNIPROT
BASAL LAMINAR DRUSEN (disorder) 0.241357209 5 4 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 0.231606809 101 3 BeFree_CTD_human_GAD_RGD
Glomerulonephritis, Membranoproliferative 0.132506189 26 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Exudative age-related macular degeneration 0.130586233 40 6 BeFree_GWASCAT
IGA Glomerulonephritis 0.126634157 9 1 BeFree_GAD_GWASCAT
Membranoproliferative Glomerulonephritis, Type II 0.126243163 23 3 BeFree_ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

微信公众号

关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。

版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2