CETN1 (centrin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CETN1
locus group:
protein-coding gene
location:
18p11.32
gene_family:
EF-hand domain containing
alias symbol:
CEN1
alias name:
None
entrez id:
1068
ensembl gene id:
ENSG00000177143
ucsc gene id:
uc002kko.2
refseq accession:
NM_004066
hgnc_id:
HGNC:1866
approved reserved:
1996-10-30

基因染色体位置

基因染色体位置

18p11.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CETN1（centrin 1）是一种属于centrin基因家族的成员，该家族还包括CETN2、CETN3和CETN4。Centrin家族是一类高度保守的钙结合蛋白，具有EF-hand结构域，能够结合钙离子并参与细胞内的钙信号传导。这些蛋白在多种细胞过程中发挥关键作用，包括纤毛和中心体的组装、细胞分裂、DNA损伤修复以及细胞运动调控。CETN1主要表达于纤毛细胞和生殖细胞中，特别是在精子的鞭毛结构中含量丰富，表明它在精子运动和纤毛功能中具有重要作用。CETN1通过与微管结合并调节其动态性，参与中心体和基体的组织，从而影响纤毛的形成和功能。突变或功能异常可能导致纤毛功能障碍，进而引发纤毛病（ciliopathies），如原发性纤毛运动障碍（PCD）或不育症。此外，CETN1在DNA损伤修复中的作用表明它可能与某些癌症的发生有关，但其具体机制仍需进一步研究。CETN1的过表达可能导致中心体异常扩增或纤毛过度形成，从而干扰细胞周期和细胞运动，而降低表达则可能损害纤毛功能，影响精子活力或呼吸道纤毛的清除能力。由于centrin家族成员在功能上存在冗余，CETN1的部分功能可能被其他家族成员（如CETN2或CETN3）补偿，但某些组织特异性功能（如精子发生）可能无法完全替代。研究CETN1及其家族成员有助于深入理解纤毛相关疾病和生殖健康的分子机制。

The protein encoded by this gene plays important roles in the determination of centrosome position and segregation, and in the process of microtubule severing. This protein is localized to the centrosome of interphase cells, and redistributes to the region of the spindle poles during mitosis, reflecting the dynamic behavior of the centrosome during the cell cycle. [provided by RefSeq, Jan 2015]

由该基因编码的蛋白质起着重要的作用中心体位置和种族隔离的决心，并在微管切断的过程。这种蛋白定位于中间层的细胞中心体，并重新分配给TH有丝分裂期间纺锤极，反映了中心体的细胞周期中的动态行为电子区域。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对CETN1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CETN1基因的介绍

基因序列

基因序列

CETN1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CETN1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs500379       rs568365       rs571200       rs1056234       rs2298580       rs3016817       rs3016818       rs3016819       rs4798375       rs4798377       rs8095032       rs8099713       rs9635817       rs9944910       rs11875237       rs11876176       rs11877365      

基因表达

基因表达

CETN1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGCTTCAATGACTTCCTGG
59
TTCTTTGGTGTCCTTCTCG
57
TCAGCTTCAATGACTTCCTG
58
TCTTTGGTGTCCTTCTCGG
59
AAATGATCTCCGAGGTGGAC
60
GCCAGGAAGTCATTGAAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CETN1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CETN1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000922
Q12798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005509
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q12798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q12798 (UniProtKB)
IPI
GO:0005813
Q12798 (UniProtKB)
IMP
GO:0005813
Q12798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q12798 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q12798 (UniProtKB)
IDA
GO:0007067
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0031683
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0032391
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0032795
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0034605
Q12798 (UniProtKB)
IEA
GO:0051301
Q12798 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CETN1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neoplasm Metastasis 0.005700279 21 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.001357209 5 0 BeFree
Malignant neoplasm of pancreas 0.001085767 4 0 BeFree
Pancreatic carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Carcinoma of lung 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000814326 3 0 BeFree
Prostate carcinoma 0.000814326 3 0 BeFree
Carcinogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of stomach 0.000814326 3 0 BeFree

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基因相关服务

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