CES1 (carboxylesterase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CES1
locus group:
protein-coding gene
location:
16q12.2
gene_family:
Carboxylesterases
alias symbol:
HMSE|CES2|HMSE1|SES1|CEH|CES1A1|CES1A2
alias name:
human monocyte/macrophage serine e…
entrez id:
1066
ensembl gene id:
ENSG00000198848
ucsc gene id:
uc002eil.4
refseq accession:
NM_001266
hgnc_id:
HGNC:1863
approved reserved:
1991-08-07

基因染色体位置

基因染色体位置

16q12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CES1（羧酸酯酶1）是一种重要的水解酶，属于羧酸酯酶基因家族（CES家族），该家族成员广泛存在于哺乳动物中，主要参与酯类、酰胺类和硫酯类化合物的代谢。CES1在人体中主要由肝脏表达，也在巨噬细胞、脂肪组织和肠道等部位有分布。它的主要功能是催化多种内源性和外源性物质的代谢，包括药物（如抗病毒药物奥司他韦、抗血小板药物氯吡格雷）、环境毒素和内源性脂质（如胆固醇酯和甘油三酯）。CES1通过水解这些底物，帮助机体解毒和维持脂质稳态。CES1的突变可能导致酶活性改变，进而影响药物代谢效率，例如某些突变会降低奥司他韦的活化，导致药效减弱。此外，CES1功能异常还与代谢性疾病（如肥胖、糖尿病和脂肪肝）相关，因为它参与脂质代谢调控。如果CES1过表达，可能增强某些药物的代谢速率，导致药效降低，同时也可能影响脂质分解，加剧高脂血症或脂肪堆积。相反，CES1表达降低可能导致药物蓄积中毒，并可能因脂质代谢障碍引发代谢综合征。CES1基因家族成员（如CES2、CES3）具有相似的水解酶活性，但底物偏好和组织分布不同，例如CES2更倾向于水解含有较小醇基的酯类。总的来说，CES1在药物代谢和脂质调控中起关键作用，其表达水平或活性变化可能对健康和疾病治疗产生重要影响。

This gene encodes a member of the carboxylesterase large family. The family members are responsible for the hydrolysis or transesterification of various xenobiotics, such as cocaine and heroin, and endogenous substrates with ester, thioester, or amide bonds. They may participate in fatty acyl and cholesterol ester metabolism, and may play a role in the blood-brain barrier system. This enzyme is the major liver enzyme and functions in liver drug clearance. Mutations of this gene cause carboxylesterase 1 deficiency. Three transcript variants encoding three different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

None

OMIM数据库中对CES1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CES1基因的介绍

基因序列

基因序列

CES1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CES1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1814268       rs1814268       rs1824141       rs1824141       rs1833248       rs1833248       rs1833249       rs1833249       rs1833250       rs1833250       rs1833251       rs1833251       rs1965658       rs1965658       rs1968753       rs1968753       rs2002577      

基因表达

基因表达

CES1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGGTTGATTCCAATGATGCTG
59
CTTGGACGGTACTGAAACTC
58
CCATCTTTGGAGAGTCAGC
58
GTTCTTGGCCAATGGAGAC
59
GGAATTTCCACACTGTCCC
59
TAGCTCATCAACTGCATTGG
58
TTCCAATGTTGATGAGCTATCC
59
GGATAGGACTTCCACAGGAG
59
ACAACATTGCCAGCTTTGG
59
ACAAGAACAGAGACACTTTCTC
58
GGAATTTCCACACTGTCCC
59
TAGCTCATCAACTGCATTGG
58
TTTGCTCGCAATGGAAACC
60
TTGTCCTTCAGCTTCTGGG
60
CCATCTTTGGAGAGTCAGC
58
GTTCTTGGCCAATGGAGAC
59
GATTCCAATGGGAACAGCA
58
TAGCACCCGATTAGGTAGC
59
TTTGCTCGCAATGGAAACC
59
TTGTCCTTCAGCTTCTGGG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
SP1
CES1
Unknown
11409902

基因本体信息

CES1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CES1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
P23141 (UniProtKB)
IBA
GO:0005788
P23141 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
P23141 (UniProtKB)
TAS
GO:0008152
P23141 (UniProtKB)
TAS
GO:0009636
P23141 (UniProtKB)
TAS
GO:0030855
P23141 (UniProtKB)
IDA
GO:0047374
P23141 (UniProtKB)
IEA
GO:0052689
P23141 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CES1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Obesity 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Inborn Errors of Metabolism 0.12 1 0 CTD_human
Cocaine-Related Disorders 0.12 2 0 CTD_human
Hypercholesterolemia 0.12 1 0 CTD_human
Lung Neoplasms 0.12 2 0 CTD_human
Opioid-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Hypertensive disease 0.002367032 1 0 GAD
Drug-Induced Liver Injury 0.002367032 1 0 GAD
Latent Tuberculosis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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