CEP350 (centrosomal protein 350)
- symbol:
- CEP350
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q25.2
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0480|CAP350
- alias name:
- centrosome associated protein 350
- entrez id:
- 9857
- ensembl gene id:
- ENSG00000135837
- ucsc gene id:
- uc001gnt.4
- refseq accession:
- NM_014810
- hgnc_id:
- HGNC:24238
- approved reserved:
- 2006-02-15
CEP350（中心体蛋白350）是一种编码大型中心体相关蛋白的基因，属于CEP350/CCP4基因家族。该家族成员通常参与中心体的结构和功能维持，在细胞分裂、纤毛形成和微管组织等过程中发挥关键作用。CEP350蛋白含有多个卷曲螺旋结构域，能够与其他中心体蛋白如CEP290相互作用，共同维持中心体的稳定性。它的主要作用位点是中心体和基体，参与调控微管锚定和纺锤体组装，对细胞周期进程尤其是有丝分裂的准确性至关重要。CEP350的突变可能导致其功能异常，与多种纤毛病相关，如Joubert综合征和Meckel综合征，表现为神经系统发育异常、视网膜变性和多囊肾等。突变还可能破坏中心体-纤毛过渡区的结构，影响纤毛的信号传导功能。当CEP350过表达时，可能干扰中心体的正常复制和微管动力学，导致非整倍体和基因组不稳定性，增加肿瘤风险；而表达降低则可能引起纤毛组装缺陷、细胞分裂错误和发育障碍。CEP350与CEP290、CEP164等基因存在功能协同，共同维持纤毛基部结构。该基因家族（CEP350/CCP4）的共性包括参与中心体相关复合物的形成、调控微管组织及纤毛发生，多数成员突变与纤毛病或细胞周期异常疾病相关。研究表明CEP350在神经发育和器官形成中具有重要作用，其表达异常可能通过影响Hedgehog等信号通路导致发育缺陷。
The product of this gene is a large protein with a CAP-Gly domain typically found in cytoskeleton-associated proteins. The encoded protein primarily localizes to the centrosome, a non-membraneous organelle that functions as the major microtubule-organizing center in animal cells. The encoded protein directly interacts with another large centrosomal protein and is required to anchor microtubules at the centrosome. It is also implicated in the regulation of a class of nuclear hormone receptors in the nucleus. Several alternatively spliced transcript variants have been found, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物是一个大的蛋白质与典型地在细胞骨架相关的蛋白质中发现一个CAP - 甘氨酸域。所编码的蛋白质主要定位于中心体中，非膜状细胞器，其功能如同在动物细胞中的主要的微管组织中心。该编码的蛋白直接与另一家大型中心体蛋白相互作用，并且需要在中心体锚微管。它也牵涉于一类在细胞核中的核激素受体的调节。几个可变剪接转录物变体已被发现，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CEP350基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEP350基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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