CEP250 (centrosomal protein 250)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CEP250
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protein-coding gene
location:
20q11.22
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C-NAP1
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11190
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NM_007186
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HGNC:1859
approved reserved:
2000-06-08

基因染色体位置

基因染色体位置

20q11.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CEP250（也称为中心体蛋白250）是一种编码中心体相关蛋白的基因，属于CEP基因家族，该家族主要参与中心体的结构和功能调控。中心体是细胞内的微管组织中心，对细胞分裂、纤毛形成和细胞骨架的稳定性至关重要。CEP250基因表达的蛋白质在维持中心体的完整性、纺锤体形成和染色体分离中发挥关键作用。该基因的突变可能导致中心体功能异常，进而影响细胞周期进程，甚至引发染色体不稳定性和非整倍体，这与多种疾病（如癌症和纤毛病）的发生密切相关。如果CEP250过表达，可能导致中心体过度扩增或异常微管组织，从而干扰正常的有丝分裂过程，增加基因组不稳定性，促进肿瘤发展。相反，CEP250表达降低可能导致中心体功能缺陷，影响纤毛形成或细胞分裂，进而引发发育障碍或纤毛相关疾病（如视网膜变性或肾脏疾病）。CEP基因家族的成员通常具有保守的中心体定位序列，并在细胞周期调控、纤毛发生和信号转导中发挥作用。CEP250作为该家族的一员，与其他CEP蛋白（如CEP290、CEP152）协同参与中心体-纤毛轴的功能维持。研究表明，CEP250的异常表达或突变可能与某些癌症（如乳腺癌和结直肠癌）以及纤毛病（如Bardet-Biedl综合征）相关。因此，深入研究CEP250的功能和调控机制对理解相关疾病的发病机理及开发潜在治疗策略具有重要意义。

This gene encodes a core centrosomal protein required for centriole-centriole cohesion during interphase of the cell cycle. The encoded protein dissociates from the centrosomes when parental centrioles separate at the beginning of mitosis. The protein associates with and is phosphorylated by NIMA-related kinase 2, which is also associated with the centrosome. [provided by RefSeq, Jun 2009]

None

OMIM数据库中对CEP250基因的介绍     Wikipedia数据库中对CEP250基因的介绍

基因序列

基因序列

CEP250基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CEP250基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10359       rs224348       rs224349       rs224350       rs224351       rs224352       rs224353       rs224354       rs224355       rs224356       rs224357       rs224358       rs224359       rs224360       rs224361       rs224362       rs224363      

基因表达

基因表达

CEP250基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGAAGATCTGTGCCTCC
59
TCCTCTTGAACATGGTGCT
59
GATGAACTGGAGCTCACCA
59
TCCACTCCTGAGACCTCTC
59
TTCAGAAGGAGCTGGAGAG
58
AACAAGGAGTCTCTGTTCCT
58
AGCTTCTCCAGTTAGAGGAG
58
ACCTGCAAAGCATTTCTCG
59
CTGAACTGCAGAAAGAGGG
58
GTAGAGTCTGTGACCATGG
57
TTGAGCCAGACCAGAATGG
59
TGATGAAGCTTGTGGAGGG
59
TCTCTTAGTAGGAATGCGCA
58
TTCTTCCACCATGACCTGG
59
GAGACAAGCAACCCTTGTG
59
CTCTCACACCTCTGTTGCT
59
CAACAGAGGTGTGAGAGTC
57
AAGGGCTTTATTCACCACG
58
GACAAGCAACCCTTGTGAG
59
ACTCTCACACCTCTGTTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CEP250基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CEP250基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005814
A6PVI9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005814
E7ETF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005814
E9PHT2 (UniProtKB)
IEA
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H0Y5R2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005814
H7C0D6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
H7C0P0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
H7C0P0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005814
Q5JWS5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005814
Q5JWS6 (UniProtKB)
IEA
GO:0000086
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0000278
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
Q9BV73 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BV73 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BV73 (UniProtKB)
IPI
GO:0005813
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
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Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005815
Q9BV73 (UniProtKB)
NAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
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Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
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Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
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Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
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Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
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Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
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Q9BV73 (UniProtKB)
TAS
GO:0005929
Q9BV73 (UniProtKB)
IEA
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Q9BV73 (UniProtKB)
IPI
GO:0008104
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
GO:0010457
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
GO:0010457
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
GO:0010457
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
GO:0019901
Q9BV73 (UniProtKB)
IPI
GO:0019904
Q9BV73 (UniProtKB)
IPI
GO:0030997
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0033365
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
GO:0035058
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
GO:0043234
Q9BV73 (UniProtKB)
IMP
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Q9BV73 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA
GO:0005814
Q9BV73 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CEP250基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.002367032 1 0 GAD
Chronic myeloproliferative disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Retinal Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree
Sensorineural Hearing Loss (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Usher Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Myeloproliferative disease 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

E-mail: product@genelibs.com

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