CEP170 (centrosomal protein 170)
- symbol:
- CEP170
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q43
- gene_family:
- alias symbol:
- KAB|FAM68A
- alias name:
- KARP 1 binding protein|XRCC5 bindi…
- entrez id:
- 9859
- ensembl gene id:
- ENSG00000143702
- ucsc gene id:
- uc057qug.1
- refseq accession:
- NM_014812
- hgnc_id:
- HGNC:28920
- approved reserved:
- 2005-05-16
CEP170（中心体蛋白170）是一种重要的微管结合蛋白，主要定位于中心体和纺锤体极，在细胞有丝分裂和微管组织过程中发挥关键作用。它属于CEP170家族，该家族成员通常具有多个卷曲螺旋结构域，能够与微管结合并参与中心体的结构和功能调控。CEP170蛋白含有多个功能域，包括N端的微管结合域和C端的中心体定位域，这些结构使其能够稳定中心体并参与纺锤体组装。CEP170在细胞周期中的表达具有动态变化，在有丝分裂期表达量最高。当CEP170发生突变时，可能导致中心体异常、纺锤体组装缺陷和染色体分离错误，进而引发非整倍体或基因组不稳定性，这与多种癌症的发生发展密切相关。研究表明，CEP170的过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和迁移，而敲低CEP170则会导致有丝分裂延迟、纺锤体异常和多极纺锤体形成。CEP170还与多种神经系统疾病相关，其表达异常可能影响神经元迁移和分化。此外，CEP170与多个细胞周期调控蛋白如PLK1和Aurora A激酶存在相互作用，共同调控有丝分裂进程。在基因家族方面，CEP170属于中心体蛋白家族，该家族成员普遍参与中心体复制、微管成核和纺锤体组装等过程，对维持基因组稳定性至关重要。
The product of this gene is a component of the centrosome, a non-membraneous organelle that functions as the major microtubule-organizing center in animal cells. During interphase, the encoded protein localizes to the sub-distal appendages of mature centrioles, which are microtubule-based structures thought to help organize centrosomes. During mitosis, the protein associates with spindle microtubules near the centrosomes. The protein interacts with and is phosphorylated by polo-like kinase 1, and functions in maintaining microtubule organization and cell morphology. The human genome contains a putative transcribed pseudogene. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been found, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因的产物是中心体，非膜状细胞器，其功能如同在动物细胞中的主要的微管组织中心的一个组成部分。在相间，编码蛋白定位于成熟的中心粒子远端的附属物，这被认为是帮助组织基于中心体的微管结构。在有丝分裂，蛋白质关联与中心体附近纺锤体微管。该蛋白质具有相互作用并通过polo样激酶1，和功能在维持微管组织和细胞形态磷酸化。人类基因组包含一个假定的转录假。这个基因的几种可变剪接转录物变体已被发现，但其中的一些变体的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CEP170基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEP170基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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