CENPS-CORT (CENPS-CORT readthrough)
- symbol:
- CENPS-CORT
- locus group:
- other
- location:
- 1p36.22
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100526739
- ensembl gene id:
- ENSG00000251503
- ucsc gene id:
- uc001arf.4
- refseq accession:
- NM_198544.3
- hgnc_id:
- HGNC:38843
- approved reserved:
- 2011-02-21
CENPS-CORT（Centromere Protein S-Cort）是一种与染色体结构和细胞分裂密切相关的蛋白质，属于CENP（Centromere Protein）基因家族。CENP家族是一组高度保守的蛋白质，主要参与着丝粒的形成和功能维持，确保染色体在细胞分裂过程中正确分离。CENPS-CORT在着丝粒组装和姐妹染色单体黏连中发挥关键作用，帮助维持基因组稳定性。该基因的表达产物通常定位在染色体的着丝粒区域，与微管结合蛋白相互作用，指导纺锤体微管附着，从而保证有丝分裂和减数分裂的正常进行。如果CENPS-CORT发生突变，可能导致着丝粒功能异常，引发染色体分离错误，进而产生非整倍体细胞，这与多种癌症的发生和发展密切相关，例如某些类型的白血病和实体瘤。此外，CENPS-CORT的异常表达还与不孕不育和发育缺陷有关，因为染色体不稳定性会影响生殖细胞的形成和胚胎发育。当CENPS-CORT过表达时，可能干扰正常的着丝粒动力学，导致染色体错误分离或细胞周期停滞；而降低表达则可能削弱着丝粒的完整性，增加基因组不稳定性，甚至触发细胞凋亡。CENP家族成员通常具有保守的DNA结合域或蛋白质相互作用域，能够识别特定的着丝粒序列或与其他着丝粒蛋白协同工作。CENPS-CORT作为该家族的一员，可能与其他CENP蛋白（如CENPA、CENPB、CENPC等）共同维持着丝粒的结构和功能。研究CENPS-CORT的调控机制和功能有助于深入理解染色体生物学，并为相关疾病的诊断和治疗提供潜在靶点。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring APITD1 (apoptosis-inducing, TAF9-like domain 1) and CORT (cortistatin) genes. Alternative splicing results in multiple transcript variants, two of which encode fusion proteins that share sequence identity with the products of each individual gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这一位点代表自然发生的周边APITD1（凋亡诱导，TAF9样结构域1）和CORT（皮质抑素）基因之间通读转录。选择性剪接的结果在多个转录变异体，其中的两个编码共享与每个基因的产物的序列同一性的融合蛋白。 [由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
CENPS-CORT基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CENPS-CORT基因的本体（GO）信息：
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