CEND1 (cell cycle exit and neuronal differentiation 1)
- symbol:
- CEND1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.5
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ90066|BM88
- alias name:
- None
- entrez id:
- 51286
- ensembl gene id:
- ENSG00000184524
- ucsc gene id:
- uc001lrh.2
- refseq accession:
- NM_016564
- hgnc_id:
- HGNC:24153
- approved reserved:
- 2006-06-14
CEND1（Cell Cycle Exit and Neuronal Differentiation 1）是一个在细胞周期调控和神经元分化中起关键作用的基因，主要表达于神经系统。它编码的蛋白质通过调控细胞周期退出促进神经元分化，尤其在神经发育过程中抑制细胞增殖并推动神经元成熟。CEND1蛋白的作用位点集中在细胞周期调控相关通路，如与Cyclin D1和pRb等蛋白相互作用，影响G1期到S期的转换。突变或异常表达可能导致神经发育障碍，如智力障碍或神经退行性疾病。CEND1过表达会加速神经元分化但可能抑制胶质细胞生成，而表达降低则延缓神经元成熟并导致异常增殖，增加肿瘤风险。CEND1属于“神经分化相关基因家族”，该家族成员通常参与细胞周期退出、神经元命运决定及突触形成，共性是通过调控周期蛋白或转录因子协调神经发生。研究表明CEND1与阿尔茨海默病相关，其表达异常可能影响tau蛋白磷酸化。此外，它与Notch和Wnt信号通路存在交叉作用，过表达可能抑制这些通路从而影响干细胞自我更新。在癌症中，CEND1低表达常见于神经母细胞瘤等增殖活跃的肿瘤。该基因还通过表观遗传修饰（如启动子甲基化）被调控，其功能缺失可能导致神经再生障碍。
The protein encoded by this gene is a neuron-specific protein. The similar protein in pig enhances neuroblastoma cell differentiation in vitro and may be involved in neuronal differentiation in vivo. Multiple pseudogenes have been reported for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个神经元特异性蛋白。在猪的类似蛋白质增强神经母细胞瘤细胞分化的体外和可能参与体内神经元分化。多个假已报道该基因。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CEND1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEND1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Developmental delay (disorder) | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Familial aplasia of the vermis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Beckwith-Wiedemann Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Central neuroblastoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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