CEMIP (cell migration inducing hyaluronidase 1)
- symbol:
- CEMIP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q25.1
- gene_family:
- alias symbol:
- IR2155535|TMEM2L|HYBID
- alias name:
- hyaluronan-binding protein involve…
- entrez id:
- 57214
- ensembl gene id:
- ENSG00000103888
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_018689
- hgnc_id:
- HGNC:29213
- approved reserved:
- 2004-06-29
CEMIP（Cell Migration Inducing Hyaluronidase 1，也称为HYBID或KIAA1199）是一种编码透明质酸酶的基因，主要参与细胞外基质中透明质酸的降解。透明质酸是一种重要的糖胺聚糖，在组织修复、炎症反应和细胞迁移中起关键作用。CEMIP通过其透明质酸酶活性调控透明质酸的代谢，从而影响组织重塑和细胞迁移。该基因在多种生理和病理过程中发挥作用，包括伤口愈合、炎症和癌症转移。CEMIP在多种组织中表达，尤其在皮肤、软骨和某些肿瘤中表达较高。CEMIP的突变可能导致透明质酸代谢异常，进而影响组织稳态。例如，某些研究发现CEMIP突变可能与遗传性听力损失和关节炎等疾病相关。在癌症中，CEMIP的过表达与肿瘤侵袭性和转移能力增强有关，因为它促进了肿瘤微环境中透明质酸的降解，从而为癌细胞迁移创造有利条件。此外，CEMIP的过表达还可能通过激活炎症信号通路（如NF-κB）促进肿瘤进展。相反，降低CEMIP表达可能抑制肿瘤细胞的迁移和侵袭能力，并减少炎症反应。CEMIP属于透明质酸酶基因家族，该家族成员共同特点是能够降解透明质酸，并在组织发育、炎症和癌症中发挥重要作用。CEMIP的独特之处在于其不依赖传统的透明质酸酶活性位点，而是通过一种非经典机制发挥作用。研究表明，CEMIP还与纤维化疾病和骨关节炎等退行性疾病相关，可能通过调节透明质酸水平和细胞外基质重塑参与这些疾病的发病机制。总体而言，CEMIP是一个多功能基因，其表达水平的变化可能对组织稳态、炎症和肿瘤发展产生深远影响。
None
无
基因本体信息
CEMIP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEMIP基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Adenoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colon Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Neoplasm Metastasis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Secondary malignant neoplasm of liver | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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