CEBPE (CCAAT enhancer binding protein epsilon)
- symbol:
- CEBPE
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q11.2
- gene_family:
- Basic leucine zipper proteins
- alias symbol:
- CRP1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1053
- ensembl gene id:
- ENSG00000092067
- ucsc gene id:
- uc001wiv.3
- refseq accession:
- NM_001805
- hgnc_id:
- HGNC:1836
- approved reserved:
- 1992-06-24
CEBPE（CCAAT/增强子结合蛋白ε）属于CEBP转录因子家族，该家族包括CEBPA、CEBPB、CEBPG、CEBPD和CEBPE等成员，它们共享一个高度保守的碱性亮氨酸拉链（bZIP）结构域，能够形成同源或异源二聚体并结合DNA的CCAAT盒序列，调控靶基因表达。CEBPE主要在髓系细胞（如中性粒细胞、嗜酸性粒细胞和巨噬细胞）中表达，对髓系细胞的分化和功能至关重要。它通过调控与粒细胞成熟相关的基因（如髓过氧化物酶MPO、乳铁蛋白LTF）来促进终末分化，并参与炎症和免疫反应。CEBPE突变或表达异常与多种疾病相关，例如特异性颗粒缺乏症（SGD），患者因CEBPE功能丧失导致中性粒细胞颗粒蛋白缺失，表现为反复细菌感染。此外，CEBPE表达失调可能与急性髓系白血病（AML）和慢性粒细胞白血病（CML）的发病机制有关，其低表达可能导致髓系分化阻滞。CEBPE过表达可促进髓系前体细胞分化，但异常高表达可能干扰其他CEBP家族成员（如CEBPA）的功能，影响细胞周期调控。CEBPE与CEBPA协同调控造血，而CEBPA突变在AML中更常见，两者功能失衡可能导致白血病发生。该基因还参与糖代谢和脂代谢调控，其多态性与糖尿病和肥胖风险相关。CEBPE的表达受G-CSF、IL-3等细胞因子诱导，并通过表观遗传修饰（如启动子甲基化）调控。在炎症中，CEBPE上调促炎因子（如IL-6、TNF-α），其缺失会削弱宿主防御能力。研究CEBPE有助于理解髓系发育障碍和白血病的分子机制，并为靶向治疗提供潜在策略。
The protein encoded by this gene is a bZIP transcription factor which can bind as a homodimer to certain DNA regulatory regions. It can also form heterodimers with the related protein CEBP-delta. The encoded protein may be essential for terminal differentiation and functional maturation of committed granulocyte progenitor cells. Mutations in this gene have been associated with Specific Granule Deficiency, a rare congenital disorder. Multiple variants of this gene have been described, but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一种能够结合作为同二聚体以一定的DNA调节区一个的bZIP转录因子。它也可形成与相关蛋白CEBP-Δ异二聚体。所编码的蛋白质可以是用于终末分化和致力于粒祖细胞的功能性成熟必不可少的。该基因突变与具体颗粒虚寒，一种罕见的先天性障碍有关。此基因的多个变体进行了说明，但只有一个的全长性质已确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CEBPE基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEBPE基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Specific granule deficiency | 0.360542884 | 2 | 0 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
| Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma | 0.243452799 | 6 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
| Leukemia, Lymphocytic, Acute, L1 | 0.121357209 | 6 | 3 | BeFree_GWASCAT |
| Acute Promyelocytic Leukemia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.003538676 | 4 | 4 | BeFree_LHGDN |
| Lymphoid leukemia | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.001085767 | 4 | 4 | BeFree |
| B-cell childhood acute lymphoblastic leukemia | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Acute leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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