CEACAM16 (CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane component)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CEACAM16
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.31-q13.32
gene_family:
V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing|Carcinoembryonic antigen family
alias symbol:
DFNA4B
alias name:
None
entrez id:
388551
ensembl gene id:
ENSG00000213892
ucsc gene id:
uc060zsz.1
refseq accession:
NM_001039213
hgnc_id:
HGNC:31948
approved reserved:
2005-07-25

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.31-q13.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CEACAM16（癌胚抗原相关细胞粘附分子16）属于CEACAM基因家族，该家族是一组编码细胞表面糖蛋白的基因，主要参与细胞间粘附、信号传导和免疫调节等生物学过程。CEACAM家族成员通常具有免疫球蛋白样结构域，并在多种组织中表达，尤其在免疫系统和上皮组织中发挥重要作用。CEACAM16主要在耳蜗内毛细胞中高表达，其编码的蛋白质对听觉功能至关重要。研究表明，CEACAM16通过与耳蜗内毛细胞的静纤毛相互作用，参与机械电转导过程，即将声音振动转化为电信号的关键步骤。CEACAM16的突变会导致常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNA4B型），表现为进行性听力损失。这些突变可能破坏蛋白质的正常功能或稳定性，影响内毛细胞的机械敏感性。CEACAM16过表达的研究较少，但推测可能干扰正常的听觉信号传导；而降低表达或功能缺失则直接导致听力障碍。此外，CEACAM16在耳蜗中的特异性表达模式使其成为研究听力障碍和开发相关治疗方法的潜在靶点。CEACAM家族的其他成员如CEACAM1、CEACAM5等则在肿瘤发生、免疫应答等过程中发挥作用，但CEACAM16的功能相对专一于听觉系统。

The protein encoded by this gene is a secreted glycoprotein that in mouse interacts with tectorial membrane proteins in the inner ear. The encoded adhesion protein is found in cochlear outer hair cells and appears to be important for proper hearing over an extended frequency range. Defects in this gene likely are a cause of non-syndromic autosomal dominant hearing loss. [provided by RefSeq, May 2012]

由该基因编码的蛋白质是分泌的糖蛋白，在小鼠与内耳盖膜蛋白相互作用。所编码的粘附蛋白在耳蜗外毛细胞发现，似乎是在扩展频率范围内适当听觉重要。在这个基因的缺陷可能是非综合征常染色体显性遗传性听力损失的一个原因。 [由RefSeq的，2012年5月提供]

OMIM数据库中对CEACAM16基因的介绍     Wikipedia数据库中对CEACAM16基因的介绍

基因序列

基因序列

CEACAM16基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CEACAM16基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs894189       rs894190       rs1530268       rs1972911       rs2119660       rs2165540       rs2860314       rs2919847       rs2919848       rs2919849       rs2965162       rs2965163       rs2965164       rs2965165       rs2965166       rs2965167       rs2965168      

基因表达

基因表达

CEACAM16基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTGACCGTGTACTTTGG
60
AAGTCAACTTTGATGGTGCAG
60
ACCTGACCGTGTACTTTGG
60
AGTCAACTTTGATGGTGCAG
59
ACCTGACCGTGTACTTTGG
60
TCAACTTTGATGGTGCAGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CEACAM16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CEACAM16基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005615
Q2WEN9 (UniProtKB)
IDA
GO:0007605
Q2WEN9 (UniProtKB)
IMP
GO:0007605
Q2WEN9 (UniProtKB)
IMP
GO:0032426
Q2WEN9 (UniProtKB)
ISS
GO:0042802
Q2WEN9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CEACAM16基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 4B 0.24 2 1 CLINVAR_UNIPROT
Deafness, Autosomal Dominant 4 0.08 0 0 MGD
Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural 0.000542884 2 0 BeFree
Herpes NOS 0.000271442 1 0 BeFree
B-Cell Lymphomas 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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