CEACAM1 (CEA cell adhesion molecule 1)
- symbol:
- CEACAM1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.2
- gene_family:
- CD molecules|V-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing|Carcinoembryonic antigen family
- alias symbol:
- BGP1|CD66a
- alias name:
- None
- entrez id:
- 634
- ensembl gene id:
- ENSG00000079385
- ucsc gene id:
- uc002otv.3
- refseq accession:
- NM_001712
- hgnc_id:
- HGNC:1814
- approved reserved:
- 1989-06-30
CEACAM1（癌胚抗原相关细胞粘附分子1）属于CEACAM基因家族，该家族是一类免疫球蛋白超家族的成员，主要参与细胞间粘附、信号传导和免疫调节。CEACAM家族成员通常具有多个细胞外免疫球蛋白样结构域，并通过同型或异型相互作用介导细胞间通讯。CEACAM1是一种跨膜糖蛋白，广泛表达于上皮细胞、内皮细胞和免疫细胞（如T细胞、B细胞和自然杀伤细胞）表面。它的生物学功能多样，包括调节细胞增殖、分化、凋亡、血管生成和免疫反应。CEACAM1通过其胞内段的免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM）传递抑制性信号，在维持免疫耐受和抑制过度炎症反应中起关键作用。该基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症（如结肠癌、乳腺癌）、自身免疫性疾病和感染性疾病。CEACAM1过表达可能抑制T细胞活化，导致免疫逃逸，促进肿瘤进展；而表达降低可能破坏免疫稳态，引发过度炎症反应。在感染过程中，CEACAM1可作为某些病原体（如奈瑟菌、冠状病毒）的受体，其表达水平变化影响宿主对病原体的易感性。CEACAM1还参与胰岛素信号通路的调节，其表达异常可能与胰岛素抵抗相关。该基因的可变剪接产生多种亚型，具有不同的功能特性，其中长亚型（含ITIM）主要传递抑制信号，而短亚型可能具有相反作用。CEACAM1与CEACAM5等其他家族成员相互作用，共同调节细胞行为。在肿瘤微环境中，CEACAM1的表达动态变化影响免疫细胞功能，使其成为癌症免疫治疗的潜在靶点。
This gene encodes a member of the carcinoembryonic antigen (CEA) gene family, which belongs to the immunoglobulin superfamily. Two subgroups of the CEA family, the CEA cell adhesion molecules and the pregnancy-specific glycoproteins, are located within a 1.2 Mb cluster on the long arm of chromosome 19. Eleven pseudogenes of the CEA cell adhesion molecule subgroup are also found in the cluster. The encoded protein was originally described in bile ducts of liver as biliary glycoprotein. Subsequently, it was found to be a cell-cell adhesion molecule detected on leukocytes, epithelia, and endothelia. The encoded protein mediates cell adhesion via homophilic as well as heterophilic binding to other proteins of the subgroup. Multiple cellular activities have been attributed to the encoded protein, including roles in the differentiation and arrangement of tissue three-dimensional structure, angiogenesis, apoptosis, tumor suppression, metastasis, and the modulation of innate and adaptive immune responses. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been reported, but the full-length nature of all variants has not been defined. [provided by RefSeq, May 2010]
该基因编码的癌胚抗原（CEA）基因家族，属于免疫球蛋白超家族中的一员。两个亚组CEA的家族的，CEA的细胞粘附分子和特定的妊娠糖蛋白，位于染色体的长臂19.十一CEA的细胞粘附分子亚组的假基因也包括在簇中发现了一个1.2兆集群内。所编码的蛋白质在肝脏胆糖蛋白的胆管最初说明。随后，它被认为是对白细胞，上皮细胞，和内皮检测的细胞 - 细胞粘附分子。所编码的蛋白质通过同嗜以及嗜异性结合到子组的其它蛋白质介导细胞粘附。多种细胞活动已被归因于所编码的蛋白质，包括在分化作用和组织的三维结构，血管生成，细胞凋亡，肿瘤抑制，转移的安排，和的先天和适应性免疫反应的调节。编码不同同种型的多个转录物变体已有报道，但所有变体的全长性质尚未定义。 [由RefSeq的，2010年5月提供]
基因本体信息
CEACAM1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CEACAM1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Extracellular matrix organization |
| Fibronectin matrix formation |
| Hemostasis |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Lung Neoplasms | 0.122995792 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Adenocarcinoma | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Spontaneous abortion | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.009801702 | 8 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Inflammation | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Bladder Neoplasm | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.004353001 | 7 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.003267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
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