CDY1B (chromodomain Y-linked 1B)
- symbol:
- CDY1B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yq11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 253175
- ensembl gene id:
- ENSG00000172352
- ucsc gene id:
- uc004fwa.4
- refseq accession:
- NM_001003894
- hgnc_id:
- HGNC:23920
- approved reserved:
- 2004-08-25
CDY1B（Chromodomain Y-linked 1B）是位于Y染色体上的一个基因，属于CDY基因家族。这个家族的特点是含有染色质结构域（chromodomain），这类结构域通常参与染色质重塑和基因表达调控，与组蛋白修饰特别是组蛋白乙酰化有关。CDY1B主要在睾丸中表达，尤其在精子发生过程中发挥重要作用，它通过调节组蛋白乙酰化影响染色质结构和基因表达，从而参与精子形成和男性生殖功能。CDY1B的突变或缺失可能导致精子发生异常，甚至男性不育，因为它对精子细胞中染色质浓缩和组蛋白-鱼精蛋白转换过程至关重要。如果CDY1B过表达，可能会干扰正常的组蛋白修饰平衡，影响精子发生的精确调控，导致生殖细胞发育异常；而降低表达则可能直接损害精子发生，减少精子数量或质量。CDY1B与男性不育症密切相关，某些病例中Y染色体微缺失（包括CDY1B区域）是不育的重要原因。CDY基因家族的成员通常具有保守的chromodomain，并在生殖细胞发育和表观遗传调控中发挥作用，但CDY1B因其Y染色体特异性而成为男性特有的生殖功能调节因子。研究还发现CDY1B可能与其他Y染色体基因协同作用，共同维持男性生育能力。
This gene encodes a protein containing a chromodomain and a histone acetyltransferase catalytic domain. Chromodomain proteins are components of heterochromatin-like complexes and can act as gene repressors. This protein is localized to the nucleus of late spermatids where histone hyperacetylation takes place. Histone hyperacetylation is thought to facilitate the transition in which protamines replace histones as the major DNA-packaging protein. The human chromosome Y has two identical copies of this gene within a palindromic region; this record represents the more centromeric copy. Chromosome Y also contains a pair of closely related genes in another more telomeric palindrome as well as several related pseudogenes. Two protein isoforms are encoded by transcript variants of this gene. Additional transcript variants have been described, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有一个染色质和组蛋白乙酰转移酶催化结构域的蛋白质。染色质蛋白是异状复合物的组成部分，并且可以作为基因阻遏作用。这种蛋白质是本地化的后期精子细胞的细胞核蛋白的地方hyperacetylation发生。组蛋白hyperacetylation被认为促进其中精蛋白替换组蛋白作为主要的DNA包装蛋白的过渡。人染色体Y具有回文区域内该基因的两个相同的副本;这个记录表示更着丝粒的副本。 Y染色体还包含在另一个更端粒回文一对密切相关的基因，以及几个相关假基因。两种蛋白异构体是由这种基因的转录变异体进行编码。额外转录变体进行了说明，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDY1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDY1B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Azoospermia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital absence of germinal epithelium of testes | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Oligospermia | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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