CDY1 (chromodomain Y-linked 1)
- symbol:
- CDY1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Yq11.23
- gene_family:
- alias symbol:
- CDY1A
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9085
- ensembl gene id:
- ENSG00000172288
- ucsc gene id:
- uc004fxe.4
- refseq accession:
- NM_170723
- hgnc_id:
- HGNC:1809
- approved reserved:
- 1999-03-02
CDY1（Chromodomain Y-linked 1）是一种位于Y染色体上的基因，属于CDY基因家族，该家族成员通常含有染色质结构域（chromodomain），与染色质修饰和基因表达调控相关。CDY1主要在睾丸中表达，其编码的蛋白质参与精子发生过程中的染色质重塑和组蛋白修饰，特别是组蛋白乙酰化，这对精子形成至关重要。CDY1通过调节染色质结构，影响减数分裂和精子细胞分化，确保精子DNA的正确包装和功能完整性。CDY基因家族的共性在于它们都含有保守的chromodomain结构域，能够识别并结合甲基化的组蛋白，参与表观遗传调控，尤其在生殖细胞发育中发挥重要作用。CDY1的突变或缺失可能导致精子发生异常，如少精症或无精症，进而引发男性不育。研究表明，CDY1的缺失或功能异常与Y染色体微缺失（AZFc区域缺失）相关，这是男性不育的常见遗传因素之一。如果CDY1过表达，可能干扰正常的组蛋白乙酰化平衡，导致染色质结构异常，影响精子DNA的稳定性，甚至可能引发基因组不稳定性。相反，CDY1表达降低或缺失会损害精子发生过程中的染色质重塑，导致精子数量减少或质量下降。此外，CDY1与其他基因如DAZ（Deleted in Azoospermia）协同作用，共同调控精子发生。由于CDY1位于Y染色体，其突变或拷贝数变异通常仅影响男性，且可能通过遗传传递给男性后代。研究CDY1的功能不仅有助于理解男性不育的分子机制，也为相关生殖疾病的诊断和治疗提供了潜在靶点。
This gene encodes a protein containing a chromodomain and a histone acetyltransferase catalytic domain. Chromodomain proteins are components of heterochromatin-like complexes and can act as gene repressors. This protein is localized to the nucleus of late spermatids where histone hyperacetylation takes place. Histone hyperacetylation is thought to facilitate the transition in which protamines replace histones as the major DNA-packaging protein. The human chromosome Y has two identical copies of this gene within a palindromic region; this record represents the more telomeric copy. Chromosome Y also contains a pair of closely related genes in another more telomeric palindrome as well as several related pseudogenes. Two protein isoforms are encoded by transcript variants of this gene. Additional transcript variants have been described, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码含有一个染色质和组蛋白乙酰转移酶催化结构域的蛋白质。染色质蛋白是异状复合物的组成部分，并且可以作为基因阻遏作用。这种蛋白质是本地化的后期精子细胞的细胞核蛋白的地方hyperacetylation发生。组蛋白hyperacetylation被认为促进其中精蛋白替换组蛋白作为主要的DNA包装蛋白的过渡。人染色体Y具有回文区域内该基因的两个相同的副本;这个记录表示更端粒复制。 Y染色体还包含在另一个更端粒回文一对密切相关的基因，以及几个相关假基因。两种蛋白异构体是由这种基因的转录变异体进行编码。额外转录变体进行了说明，但它们的全长性质尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
CDY1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CDY1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Male infertility | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Azoospermia | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Congenital absence of germinal epithelium of testes | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Oligospermia | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Chromosome Deletion | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Sex Chromosome Aberrations | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Sex Chromosome Disorders of Sex Development | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Multiple Myeloma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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