CDON(Cell adhesion molecule-related/downregulated by oncogenes,细胞黏附分子相关/被癌基因下调)是一个属于Ig超家族(Immunoglobulin superfamily,免疫球蛋白超家族)的跨膜蛋白,其基因家族成员通常具有细胞黏附和信号传导功能。CDON在胚胎发育中起关键作用,尤其在神经系统的形成(如神经管闭合、神经元迁移)和肌肉发育中,通过与配体(如Hedgehog信号通路的配体)结合调控细胞间通讯。其表达产物作为共受体(co-receptor)协助Hedgehog信号传递,影响细胞增殖与分化。CDON的功能特点包括介导细胞-细胞间黏附、参与形态发生(组织形状形成)及调控生长因子信号。主要作用位点为细胞膜,尤其在神经嵴细胞(胚胎中的多能干细胞群)和肌前体细胞中高表达。CDON突变可能导致功能丧失,引发发育障碍,如全前脑畸形(holoprosencephaly,HPE,一种大脑分裂缺陷)和骨骼异常,因其干扰Hedgehog信号通路(调控胚胎模式发育的关键通路)。与疾病的关系上,CDON突变或表达异常与HPE、某些癌症(如髓母细胞瘤)相关,可能因信号失调导致细胞生长失控。若CDON过表达,可能过度激活Hedgehog通路,促进肿瘤发生;而表达降低则可能阻碍胚胎发育或组织修复。CDON属于IgSF家族,该家族共性为含有免疫球蛋白样结构域(Ig-like domains,介导蛋白质相互作用),广泛参与免疫应答、细胞识别和黏附。其功能冗余性(家族成员可部分替代彼此)也常见于该家族。目前中文术语“CDON”尚无广泛接受的翻译,部分文献直译为“CDON分子”或保留英文原名。
This gene encodes a cell surface receptor that is a member of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein contains three fibronectin type III domains and five immunoglobulin-like C2-type domains. This protein is a member of a cell-surface receptor complex that mediates cell-cell interactions between muscle precursor cells and positively regulates myogenesis. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这个基因编码的细胞表面受体是免疫球蛋白超家族中的一员。所编码的蛋白质包含三个纤连蛋白III型结构域和五个免疫球蛋白样C2型结构域。这种蛋白是介导肌前体细胞之间的细胞 - 细胞相互作用的细胞表面受体复合物的成员,并正调节肌形成。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
CDON基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
CDON基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Activation of SMO |
CDO in myogenesis |
Developmental Biology |
Hedgehog 'on' state |
Ligand-receptor interactions |
Myogenesis |
Signal Transduction |
Signaling by Hedgehog |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
HOLOPROSENCEPHALY 11 | 0.32 | 1 | 5 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
Semilobar Holoprosencephaly | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Lobar Holoprosencephaly | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Alobar Holoprosencephaly | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Holoprosencephaly | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Situs Inversus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Kartagener Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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